צ'יפ גנטי

[תמי1100]

צ'יפ גנטי

האם התוצאות בצ'יפ גנטי הן וודאיות (כמו במי שפיר- יש או אין תסמונת דאון) או שהן אך ורק באחוזים- 20% סיכוי שלתינוק יש....

הבנתי שאפשר לבקש לקבל בצ'יפ רק תוצאות וודאיות- זה נכון? בכל בתי החולים ובאסותא? ואז מה זה אומר- אני אקבל רק תשובה שבטוח יש לעובר כך וכך או גם פה מדובר על סיכוי ל....

 

[פרופ יוסף שלו]

אמינות ציפ גנטי

תשובת הציפה גנטי אמינה וודאית.
זו אינה בדיקת סקר סטטיסטית כמו שקיפות עורפית, בדיקות סקר שליש ראשון ושני וכן בדיקת דם ל NPT.
ניתן לבצע אותה בכל מעבדה שבבית בית חולים בו מבצעים בדיקת מי שפיר . גם באטסותא.
תשובת מי השפיר והציפ הגנטי מתארת את הממצא החריג שנמצא בכרומוזום. לאחר מכן את משתתפת ביעוץ גנטי לגבי משמעות התוצאה.

על פי המצב הרופאי כעת, ב 0.5-1.0 אחוז מהבדיקות קבלים תשובה שמשמעותה עדיין לא ברורה.
לא ניתן לבקש תשובת ציפ חלקית הכוללת רק את ממצאים שמשעותם ברורה.
את מקבלת את כל המידע המתקבלת כולל השינויים שנמצאו ב 0.5% מהנשים.
אשר קבלו תשבוה שמשמעות הבדיקה לא ברורה. .
אני מבצע את הבדיקה כבר זמן רב באסותא רצת החייל, לפני כן באסותא תל אביב.
במקביל אני מדריך רופאים איך לבצע את הבדיקה בבית חולים ציבורי.
מאחל לך בהצלחה.
אם אוכל לעזור, בשמחה.
פרופ' יוסף שלו

 

[תמי1100]

תודה. למה אתה מתכוון בתשובה וודאית

האם תשובה: 20% סיכוי שהעובר יוולד עם .../לעובר יהיה....- זו תשובה וודאית?

 

[פרופ יוסף שלו]

ציפ גנטי - אמינות הבדיקה

שלום תמי,
בבדיקת הציפ הגנטי מאבחנים בעיה בכרומוזום או בחלקים ממנו.
על פי הממצא נקבעת התסמונת. הממצא הוא וודאי ב 100%.
כלומר 100% שהעובר שיוולד יהיה לו את התסמונת שנמצאה בציפ.

לכל תסמונת יש טווח פגיעה בילוד. ישנם בני אדם עם תסמונות דאון עם רמת משכל 100 ויש עם רמת משכל 60. את זאת הרפואה עדיין לא יודעת לאבחן.
לכן בייעוץ הגנטי את מקבלת טווח פגיעה אפשרית כדוגמה - ל 50% מהילדים שיש את התסמונת יש גם בעיה נוספת כגון פגיעה התפתחותית בחומרה 1 ו 30 בחומרה 2 וכו. כל זאת נאמר ומוסבר בפגישה עם היועץ הגנטי לאחר קבלת תשובה חריגה. . .
מקווה שלהסבר זה התכוונת.
פרופ' י. שלו

 

[תמי1100]

אז איך זה שבהריון קודם קיבלתי תשובה

20% שלתינוק שלך יהיה פיגור?
מישהי שעברה איתי את הפסקת ההריון- לה אמרו 30% סיכוי שלעובר שלך יהיה.... (כבר לא זוכרת איזו "מתנה" הציעו לה).
איך אפשר לקבל החלטה על סמך נתון כזה? סיכוי ל?? זה מה שנורא כ"כ בצ'יפ הגנטי לדעתי.
זה מה ששאלתי אותך- אם בצ'יפ הגנטי אלה התשובות שמקבלים- סיכוי ל... כי זו התשובה שאני קיבלתי לפני שנה וחצי.

 

[פרופ יוסף שלו]

משמעות ציפ גנטי

תמי, בתשובה לשאלתך. קראי בבקשה בעיון.

הציפ הגנט זו בדיקה מקיפה של הכרומוזום. היא מגלה פי 5 יותר ממצאים חריגים בכרומוזום מאשר בדיקת מי השפיר הרגילה. הדיוק בגילוי המבנה החריג בכרומוזום היא 100%.

לאחר שנמצאה בעיה על ידי בדיקת הציפ, נערך יעוץ עם גנטיקאי המסביר את משמעות התוצאה ואת ההשלכות הקליניות שלה. איך הממצא משפיע על התפתחות העובר.

כמו הדוגמא שנתתי לך. האבחנה של תסמונת דאון היא 100%. אבל ישנם עוברים מונגולואידיים בעלי התפתחות גרועה ביותר ואחרים טובים יותר. אין באפשרותנו לדעת במדויק את דרגת החומרה. ניתן להעריך את גבולות החריגות. למשל, 20% או 50% או כמעט כולם יהיו עם פגיעה התפתחותית קשה.
.
לאחר הייעוץ על ההורים להחליט האם הם מוכנים לקחת את הסיכון של לידת ילד עם סיכון מסויים להפרעה. והחלטה זו בבדואי לא פשוטה.

האם בגלל שלא ניתן להעריך במדוייק איך תהיה הפגיעה הספציפית בעובר עדיף לא לעשות את הבדיקה בכלל? - זו לדעתי ההחלטה הלא נכונה.

הרי שאם כך, גם לא צריך לעשות כלל סקירת מערכות. גם בבדיקה זו נאמר שיש למשל מום לב לעובר , סביר להניח שיעבור ניתוח לב, הסיבוי להחלמה מהניתוח הוא 20% 40% 60% וכו. זה מה שנותנים בייעוץ.
פרופ' יוסי שלו .