קבלתי מכתב מהגנטיקאית

[מיכל153]

קבלתי מכתב מהגנטיקאית

שממליצה לעבור עוד בדיקות גנטיות : תסמונת ה-X השביר, בדיקת רמת 7 dehydrocholesterol וקריוטיפ. עוד לא בדקתי עם הרופא ילדים בקופה.

 

[החורזת**]

לא הבנתי מי אמור לעבור את הבדיקות

אתם ההורים או הילדים? בכל אופן שיהיה

 

[מיכל153]

לא ממש ברור גם לי. נברר.

 

[מיכל כספי]

בדיקות גנטיות

X שביר היא תסמונת שחלק מהסימפטומים שלה הם ליקויי תקשורת. קריוטיפ הוא "צילום" של מערך הכרומוזומים (כפי שנעשה בבדיקת מי שפיר) שמגלה אברציות כרומוזומליות כלומר פגמים גדולים במבנה הכרומוזומים (כך למשל אפשר לגלות תסמונת דאון שלרוב נגרמת מכרומוזום 21 נוסף). הבדיקה השלישית לא מוכרת לי. נראה שבגלל שהלקות מופיעה אצל שלושה מילדייך הגורם הוא גנטי כלומר תורשתי. הבדיקות צריכות להעשות לילדים כדי שאפשר יהיה לבדוק האם מדובר באותו פגם. בדיקת X שביר נעשית גם כחלק מסל הבדיקות הגנטיות הטרום לידתיות אבל אז אם האם היא נשאית (מדובר במספר רב של "חזרות" בתוך כרומוזום X) זה רק מעיד על סיכון לילדים. אם רוצים לוודא שהילד אכן לוקה בתסמונת יש לבדוק את מספר החזרות אצלו. במידה ואכן יגלו את הגורם התורשתי הדבר יוכל לעזור בגילוי מוקדם עבור ילדים נוספים במשפחה.