קלאבפוט ושיכפול גנטי

[אורנה001]

קלאבפוט ושיכפול גנטי

האם למישהו היה ממצאים בציפ הגנטי?

 

[buganvilia]

גנטיקה

לנו לא היו ממצאים בצ'יפים... ואצלינו כ- 99% זה גנטי....
בעלי נולד עם ק"פ דו"צ, ביתנו הבכורה ( החודש תהיה בת 5) ועכשיו תאומים - בן ובת בני 5 שבועות (היום שמים להם את הגבס הרביעי)- כולם עם דו"צ... כשיעל נולדה עוד לא ידעו לומר לנו על גן מסויים, עכשיו כבר מצאו שיש כנראה תאחיזה למספר גנים, אך לדעתי בבדיקות הרגילות של הצ'יפ לא מחפשים את האזורים האלו.
עוד לא מצאתי איך מתחילים נושא שיחה בפורום, אך זו הזדמנות, מתוך סקרנות אישית, לפתוח דיון לכמה מכם יש במשפחה ק"פ או שזה המקרה הראשון (ובתקווה האחרון) ובמידה ויש ליותר מאחד, האם ה"דרגה" נחשבת קשה. כי הבנתי שכשזה גנטי בד"כ זה בדרגה הקשה....
תודה

 

[טובה53]

לנו לא.

היועצת הגנטית אמרה לי שהק"פ אצלנו *אינו* גנטי, לפי תוצאת הצ'יפ. אכן לא ידוע על מקרי ק"פ אחרים במשפחה.
הרופא אף פעם לא דיבר איתנו על דרגת קושי. לא הצטרכנו ניתוח, רק גבסים (ונעליים כמובן), אני מניחה שזה אומר שהדרגה לא קשה.

 

[אורנה001]

גנטיקה

לנו זה חדש מצאו שכפול קטן מאוד שיכול אולי לרמז אנו בהיסטריה
לפי הגדרתם הרלאבפוט בינוני הבעיה שישנה התפתחות שנמא גם העיוות של האצבעות
לא ידוע על מקרה במשפחה

 

[אורנה001]

התפתחות

האם ברגע שזה גנטי ישנם בעיות של התפתחות של הילדה?

 

[טובה53]

לא

אין הבדל בטיפול בין ק"פ גנטי לתנוחתי, והק"פ בד"כ לא קשור לשום בעיות התפתחותיות. ק"פ גנטי/תנוחתי זה לא נורא בכלל.
הממצא שמצאו לכם בצ'יפ - האם הוא קשור לק"פ בלבד או לבעיה אחרת?
בהצלחה.

 

[אורנה001]

בבדיקה

אנו הולכים למומחה גנטיקה נראה מה הוא יגיד

 

[טובה53]

בהצלחה

מקווה שיגידו לכם שהממצא של השיכפול זה שום כלום.
אני עכשיו נזכרת שגם אצלנו ראו עיוות של אצבעות הרגליים באחד האולטראסאונדים, אבל בא"ס שאחריו לא ראו. לפעמים ממצאי א"ס באים והולכים.

 

[אורנה001]

תודה

תודה על העידוד

 

[אורנה001]

תשובת היועץ

הוא אמר שהוא כרגע לא מתרגש אבל בתנאי שנבדוק את כל תנועות
המפרקים בגוף

 

[שקד מלמד]

זה באמת מעניין לדעת על הגנטיות במשפחה...

אנחנו לא עשינו צ'יפ אבל כשגילו את הק"פ אמרו לנו שיש סיכוי טוב שזה גנטי ושנבדוק במשפחה. שאלנו. אף אחד במשפחות הקרובות של שנינו לא שמע על ק"פ.

עד ש....

בברית של עידו, דודה שלי שמה לב שהוא עם גבס ואמרה - זה כמו שהיה לי (לא היה לה ק"פ הייתה לה לוקסציה של מפרק הירך), אמרתי לה שזה לא בדיוק מה שהיה לה כי הבעיה היא בקרסול, אז היא אמרה - אה, אז זה כמו שהיה לבת שלי! כאן התחלנו לחשוד...

אחרי כמה חודשים הסתבר שבאמת לבת-דודה שלי היה ק"פ וגם לבת שלה (של הבת-דודה) יש ק"פ אבל בדרגה יחסית פשוטה. וגם הבעיה שמפרק הירך קשורה לכל הגנטיקה הנפלאה הזו...

ומאז הגילוי, בכל פעם שמישהו שואל אותנו אם זה גנטי - בעלי מאשים (ברוח טובה אבל ובצחוק) שאני והצד שלי הבאנו את כל הטוב הזה

וכאמור מאז שהק"פ בחיינו כמות האנשים הקרובים אלינו (חברים, לא משפחה) שסיפרו לנו שהיה להם ק"פ היא כמעט לא סבירה. פתאום לכל אחד היה ק"פ... כנראה שזה היה ממש In פעם

 

[buganvilia]

התפתחות

לא אין קשר מחייב. אצלינו זו נראית בעיה מאוד מבודדת ולא היתה כל בעיה בהתפתחות. היא התחילה ללכת יחסית מאוחר, אבל עדיין בזמן סביר- שנה ושלושה\חמישה חודשים בערך. וכפות הרגלים שלה קטנות יחסית לבני גילה. החומרה נראה לי שמתבטאת בכך שהיתה צריכה כ-8 גבסים לפני הניתוחון של גיד אכילס ונסיגה בגיל 4 וקצת. אצל התאומים ד"ר פנסקי אמר שאם מדרגים מ1 עד 6 את הרמה אז שניהם בדרגה 6... מקווים לתיקון טוב ומהיר, לשיתוף פעולה מלא שלהם עם הנעליים וללא כל נסיגות!!!

 

[אורנה001]

בעיה מבודדת

זה מה שאנו מקווים לשמוע
שלחו אותנו לסקירה מכוונת לתנועתיות של כל מפרקי הגוף
אמן שזה ממצא יחיד