מנסה לעזור
לצערי, על מנת לעזור נאלצתי להכנס לתוצאות הבדיקה הנוראית בחיי שהובילה לאובדן שלנו, אבל חשוב להעביר את המידע הלאה..
 
בגדול, למיטב הבנתי מתוצאות הבדיקה, הם מדווחים בסיכום אך ורק על מוטציות שידוע שיש להן משמעות קלינית. בקצת יותר פירוט - יש סולם (להבנתי מ1 ועד 5), כאשר מוטציות גנטיות מדרגה 1-2, משמעותן שהן פתוגניות (במקרה של דרגה 1) או פתוגניות בהסתברות גבוהה (דרגה 2). רק על ממצאים אלו מדווחים.
 
על דרגות 3-5 לא מדווחים. אם אני זוכר נכון, דרגה 3 היא לא ידועה (קרי - הדעות חלוקות האם יש פגיעה בעובר) ודרגות 4-5 הן כמעט בבירור שפירות.
 
* הדבר נכון למרפאה ששוחט עובד איתה בחו״ל, אך לא בהכרח לכל מרפאות האקסום בעולם.
 
בקיצור - משתמע ששוחט צודק ולא צודק. הוא צודק בכך שכנראה ולא מדווחים על תוצאות בתחום האפור (לפחות לא בסיכום), אך זה עדיין לא אומר שאין בעיה, ויכול להיות שדווקא לו היו מדווחים על תוצאות בתחום האפור, היו מזהים יותר מקרים (ובהתאם לכך - גם כמות החיובים הכוזבים הייתה עולה).
 
באותה ההזדמנות, אני רוצה גם לחלוק את משנתי לגבי שוחט. לרוע מזלנו נאלצנו לעבור אצלו מספר פעמים, וגם אצל אחרים. הרושם שקיבלתי הוא שהוא נחמד עד שמנסים לשאול שאלות קשות, או שמנסים לחלוק על דעתו בהתאם למידע מרופאים אחרים. כשזה קורה הוא מתרגז, וגם נוטה לתת תשובות מעט שקריות על מנת לסיים את הדיון (למשל, אם יש הסתברות של 5% למשהו, הוא יגיד שהסיכוי הוא אפס, ולא ישאיר מקום לדיון).
 
יתרה מכך, גם אצלנו וכך גם אצל מספר אחרים שדיברנו איתם - הוא נוטה לבשר חדשות רעות באמצע הלילה (איזור 11-12 בלילה), ללא כל התחשבות. נסו לחשוב איך זה לקבל את ההודעה הטראומטית בחייכם כשכל המשפחה ישנה, ורופאי המעקב והקליניקות סגורות.
 
 
 
 
 
 
1 - Pathogenic
2 - Likely Pathogenic
3 - Unknown
4 - Likely Benign
5 - Benign
 
 
