שאלה בקשר לגנטיקה

[sivan120]

שאלה בקשר לגנטיקה

תהיתי לגבי כמה אנשים יש להם מחיקות בגנום, משהו שנראה בציפ גנטי- נניח מחיקות גדולות (deletion) של כמה גנים- זה דבר שהוא שכיח? נדיר?סתם מעניין...

 

[גלקטור]

אני לא מומחה, אבל, למשל,

במחקר שפורסם לא מזמן בנייצ'ר על 60000 אקסומים ( http://www.nature.com/nature/journal/v536/n7616/full/nature19057.html) נמצא שרוב ה אינדלים (indel - insertion/deletion) היו באורך של פחות מ-6 בסיסים (117 אלף מתוך 123 אלף).
מצד שני, העיתונאי קארל זימר, שפרסם סדרת כתבות ארוכות על ניתוח הגנום האישי שלו, מצא מעל 740 אלף אינדלים קצרים, אלפיים אינדלים מעל 2000 בסיסים, דופליקציה של מקטע של 122 אלף ומחיקה של מקטע של 163000.
כמובן, זה גנום מלא מול אקסומים, וזה סטטיסטיקה של 1 מול 60,000...
סדרת הכתבות (מומלץ לקריאה, אבל ארוך מאוד):
https://www.statnews.com/feature/game-of-genomes/season-one/
https://www.statnews.com/feature/game-of-genomes/season-two/
https://www.statnews.com/feature/game-of-genomes/season-three/
(החלק על האינדלים נמצא בחלק 2 - פרק 7).
בקיצור, אין לי תשובה ממשית וסתם בלבלתי את המוח.
יש מומחה בקהל?

&nbsp

 

[sivan120]

אני מדברת יותר על ציפ גנטי פשוט...

לא ריצוף עמוק, ציפ גנטי פשוט (נניח CMA) שבודק הוספות או מחיקות- לכמה אחוזים של האוכלוסיה יש מחיקות / הוספות ולכמה הכל רגיל? אני בטוחה שנעשו על זה מחקרים מסוימים...
בקשר לקארל זימר- מחיקה של 163K...דופליקציה של 122K...זה כולל את כל ה-DNA שלו, גם אינטרונים?