שאלה על ליקויים מדליים

[hp24]

תשובה ושאלה בחזרה..

השאלה אם שני גנים רציסיביים חולים או מספיק אחד חולה- זה בדיוק מה ששאלתי... לא הבנתי מה התשובה. לגבי שאלתך על תלוי מין- כרומוזום Y לא נראה לי רציסיבי כי כאשר הוא מועבר- יהיה תמיד בן. בכל מקרה שאלנו מזמן את ד"ר שטיין לגבי מחלות בגן Y והיא אמרה שקיימות אבל נדירות. הרוב מתייחס לX ואז מה שמשנה זה אם האמא חולה או האב. כי לאמא יש שני גנים X אחד רציסיבי ואחד דומיננטי. ואנחנו מדברים כרגע רק על רציסיביים, כן? אז נגיד שהאמא חולה.- אם היא תעביר את הגן הבעייתי ותוולד בת, היא בכל מקרה לא תוכל להיות חולה, רק נשאית כי האב יתן X דומיננטי. אם היא תעביר את הגן החולה ויולד בן, הוא יהיה חולה. סה"כ 50% לבן חולה. אם האב חולה- כל הבנות שיוולדו יהיו חולות אך אף בן לא יהיה חולה.

 

[hp24]

תודה רבה!

 

[חריתון בן שלומציון]

שוב

לגבי מה שכתוב, יתכן ומדובר במחלה המועברת על ה-X לבן, ואז בוודאות הילד יהיה חולה, אם לא אז תלוי אם הגן רצסיבי או דומיננטי, בכל מקרה, אגב, ה-Y לא יהיה רצסיבי, הוא פשוט יהיה לא רלוונטי למחלה... רצסיביות משמעה שברגע שגן הוא רצסיבי אזי צריך 2 אללים לא תקינים כדי לייצר מחלה.

 

[hp24]

עוד דבר קטן בקשר לזה וגם נראה לי שהטעתי

בלי קשר לתשוב של שטיין, בספר מתייחסים רק לאחד מכרומוזומי ה-X כנושאי המחלה הגנטית הרציסיבית... ועכשיו כשאני חושבת על זה, לא נראה לי שאם האב חולה כל הבנות שיוולדו יהיה חולות. אפילו שזה מה שכתוב לי במחברת, נשמע לי כמו טעות... כי בספר כתוב שבמקרה של בת היא צריכה שני אללים חולים כדי להיות חולה. אולי הכוונה שהיא תהיה 100% נשאית. זה יותר הגיוני... סליחה אם בלבלתי!

 

[hp24]

שאלה על ליקויים מדליים

מסבירים שאלו ליקויים שנגרמים מירושה של גן אחד. אבל צריך לרשת שני גנים רציסיביים כדי שהליקוי יהיה נוכח. זה בגלל שבירושת גן דומיננטי, הוא יאפיל כביכול על אותו אלל "חולה" ? הבנתי נכון? או שצריך ששני האללים יהיו חולים... אחרת מה הפואנטה בליקוי חד גני? וגם מה הסיכוי ששני ההורים חולים באותה מחלה "רדומה"...

 

[חריתון בן שלומציון]

עשיתם ברדק

ככה, לכל אדם יש גנים, הגנים מועברים לתינוק דרך כורמוזומי המין של ההורים, X מהאמא ו-Y או X מהאבא. בן מקבל את הכרומוזומים XY, ובת את הכרומוזומים XX. לכל גן מספר התבטאויות שונות הקרויות אלל, כל אלל הוא אותו הגן, רק תהיה לו התבטאות שונה (פנוטיפ בלעז), לדוג' הגן של צבע העיניים, יש רק גן אחד כזה אך יש מספר אללים אפשריים (יש יותר מ-2 אופציות בשונה מהאמור בשרשור הארוך), יתכן אלל ירוק, כחול, חום או שחור וכו'. גן יכול להיות אחד משניים, או דומיננטי או רצסיבי. גן דומיננטי משמעו מספיק שהגן קיים ע"מ שהוא יתבטא. גן רצסיבי משמעו שצריך שני גנים בעלי אותה המחלה ע"מ שהתופעה תתבטא. לכן מחלות הנישאות על כרומוזום Y (נדיר ביותר) לעולם יהיו דומיננטיות אצל בנים, ולא תהיינה קיימות אצל בנות. מחלות הנישאות על כרומוזום X יכולות להתבטא או לא להתבטא (ואז אדם בעל גן רצסיבי בודד יהיה מוגדר כנשא). בואו ניקח כדוגמא עיוורון צבעים, עיוורון צבעים הינו פגם רצסיבי, כלומר צריך שני כרומוזומים דפוקים ע"מ לייצר גן פגוע, עיוורון צבעים מועבר ע"י כרומוזום ה-X, בן לא ירש את העיוורון מאביו לעולם (הרי האב תמיד יתן לבנו את ה-Y), אך אם אחד מכרומוזומי ה-X של האם הוא פגום ויוצר עיוורון צבעים, אזי יש סיכוי של 50% שבנה ירש את העיוורון (או שהוא יקבל X תקין או שלא...), זאת בתנאי שהאם נשאית של העיוורון. במידה והאם עיוורת צבעים בנה בהכרח יהיה עיוור צבעים, הרי את ה-X הוא קיבל מהאמא וה-X פגום. במידה ויולד להם בת, אם האב עיוור צבעים, הוא בוודאות יוריש לביתו X פגום, דבר שיגרור שהבת בוודאות תהיה נשאית של עיוורון צבעים, אך לא עיוורת צבעים, אלא אם כן האם או עיוורת צבעים או נשאית של העיוורון והיא במקרה תעביר לבת את הגן הפגום. לחישוב הסיכוי שההורים חולים באותה המחלה יש נוסחא, היא ארוכה ומורכבת וכוללת חזקות ואין שום סיבה בעולם לדעת אותה. מספיק להבין את העקרון של גן, כרומוזום מין, אלל וגן דומינטטי מול גן רצסיבי, כל הדברים נובעים מהבסיס הנ"ל. המשך לימוד מהנה...