שוב צריכה את עזרתכם

[ריקי מכלין2]

שולחת לך מסר אישי עם מספר הטלפון שלי

את יכולה להתקשר- אל תהססי

 

[lital_helmer]

קצת הסבר

בעיקרון לא ידוע אם היא חולת סי אף או לא...כלומר לפי התבחין היא לא חולה. אפילו שהיא נשאית של שני הדברים האלה זה לא ברור אם במקרה זה יש מחלה או לא. בגלל זה לא הציעו לי בזמנו הפסקת הריון. אין על זה מספיק מידע. לאיזה מרפאה כדאי לי לפנות? האם אני צריכה הפנייה מרופא? כי היא לא תתן לי כלום רופאת המשפחה. בכלל זה חשבתי ללכת לרופא ריאות בפרטי אולי הוא ייתחס אלי.

 

[lital_helmer]

תודה..

אני דיברתי איתה והיא המליצה לי למי לפנות. אני רק מאוד מאוד לחוצה. אני לא יודעת מה לומר לרופאת המשפחה כדי שתתן לי הפנייה לשם.

 

[סיאפניקית אחת]

עדיין לא הבנתי מה הוא הגן השני

אם המוטציה השניה היא מוטציה של CF, גם אם היא נחשבת למוטציה קלה, אז ביתך חולת CF. איך תתבטא המחלה, זו כבר שאלה אחרת. יכול להיות שהיא תהיה קלה וכמעט אפסית, או שחס וחלילה תהיה יותר מזה. משהו כאן עדיין לא מסתדר לי בסיפור שלך. יש לך את השמות של המוטציות שמצאו לה?

 

[סיאפניקית אחת]

בקשר למרפאה דברי עם ריקי

היא תייעץ לך לאיזה מרפאה לפנות יתכן שתצטרכי הפניה מרופא המשפחה, אבל זה כבר באמת בקטנה העיקר שהקטנה תקבל את הטיפול שהיא צריכה, אם היא צריכה כזה מה שבטוח שבמרפאת CF תקבלי את כל המידע וכל התשובות שאת צריכה כולל ליווי של צוות רב תחומי גדול ומקצועי

 

[lital_helmer]

שוב צריכה את עזרתכם

אנסה לתמצת את הסיפור..למי שזוכר, ביתי בת 5 חודשים נשאית של מוטציה קשה ושל עוד "מוטציה נוספת" או משהו כזה שאף אחד לא יודע לאיזה סי אף אם בכלל זה יכול לגרום. היא עברה בגיל 3 חודשים תבחין זיעה שיצא תקין. לאחר התייעצות עם פרופ' ידוע ונחשב נאמר לי שאין מה לעשות בעניינה כרגע ויש לשים לב אם יהיו זיהומים חוזרים בדרכי הנשימה...אז כמובן שהיא עכשיו חולה, נזלת יש לה מהיום שהיא נולדה, היא עברה 2 ניתוחים באף. שלא קשורים לעניין. וכנראה שכתוצאה מזה גם הנזלת. היא משתעלת וחולה באופן כללי. אין לה חום אז אני לא יודעת אם זה נחשב זיהום או לא. אז נכון שאני קצת היסטרית וזו בערך הפעם הראשונה שהיא חולה במשהו כזה מאז שהיא נולדה (טוב היא רק בת 5 חודשים) אבל אני פוחדת מאוד שיש איזה משהו שפיספסנו. האם תבחין הזיעה שעשינו יכול לאבחן גם סי אף לא קלאסי? גם מחלה קלה מאוד אם בכלל? זה עניין אחד. העניין השני הוא שיש לי ילד בן 5 וחצי, שהמון פעמים במהלך חייו היה חולה, אינהלציות לפחות כמה פעמים בשנה, שיעול, נזלת..די הרבה פעמים ומאז שנודע כל העניין עם הבת התחלתי לחשוב בכיוון הזה גם עליו. אנחנו לא יודעים אם הוא נשא ושל מה הוא נשא, אבל אולי שווה לעשות לו תבחין זיעה? אם אפנה לרופאת המשפחה בעניין הזה היא תנפנף אותי ללא כל ספק. אני רוצה רופא ללכת אליו ולהסביר לו את כל הסיפור ושיקח אותי ברצינות. איזה רופא צריך? מומחה ריאות? למי כדאי ללכת? הבנתי שחוץ מתבחין זיעה יש עוד בדיקות שעושים כדי לאבחן סי אף? ( אני לא רוצה שיעברו השנים ואם יש משהו...אני לא אדע ולא נטפל ) אני צריכה עזרה ומידע בנושא לאן ללכת למי כדאי לפנות עם זה. תודה לכם

 

[lital_helmer]

המוטציה השנייה היא ספק מוטציה ספק שינוי

והיא נקראת M470V (אין ריבוי חזרות TG והיא אינה קשורה ל5T) המוטציה הראשונה-הקשה היא F508DEL. ובגלל המצב הזה לא ידוע בדיוק לאיזה רמה של סי אף לצפות (כנראה לא סי אף קלאסי) אם בכלל. אני מתכוונת לפנות למרפאה בתל השומר. לא דרך הרופאה שלי כי היא לא תתן לי הפנייה ושום דבר ואין לי חשק לריב איתה. אני אלך ואשלם שם ונראה איך זה ימשיך. בנתיים אני בלחץ.

 

[orii]

שלום ליטל

עד כמה שקראתי בנושא M470V היא לא מוטציה הגורמת ל CF. זהו שינוי גנטי בגן של ה CF אבל לא כזה הגורם למחלה. כן מצאו שאם כבר יש שתי מוטציות הגורמות למחלה אז הנוכחות של ה M470V עלולה להחריף את המחלה. על סמך דברים אלו - ניתן לשלול את מחלת ה- CF מהילדה. אם את עדיין חוששת יש טעם לחזור על תבחין הזיעה עוד כמה חודשים. לעיתים בגיל צעיר התבחין לא מדויק. כמו כן התבחין לא מגלה את כל חולי ה- CF. אבל התפיסה הרפאוית היום אומרת שאם אין 2 מוטציות הידועות כגורמות CF אין CF. לגבי אחיה, לדעתי, יש טעם לעשות תבחין זיעה, מכיוון שיכולה להיות לו גנטיקה אחרת. את מוזמנת ליצור איתי קשר בטלפון או באימיל - אני אשלח לך מסר עם הפרטים שלי. בברכה, אורי אין לראות בדברי דברי יעוץ רפואי או גנטי.