תודה רבה לכולם על התשובות המפורטות

[chihua]

תודה רבה לכולם על התשובות המפורטות

יש לכם הרבה מידע, וזה מאוד עוזר.
אצלי המיקרה שונה מכולם, לפי מה שקראתי...
מדובר בחמי, שלא היה מאובחן הבה שנים וירד במישקל כ 30 קילו.
נשלל הכל ולא נמצאה סיבה לירידה במשקל.
ישבתי בבית ולמדתי המון והגעתי למסכנה שיש לו אי ספיקת לבלב כרונית.
בנוסף לזה יש לו מחלת ריאות קשה, ככה שזה ממש ממש דומה ל CF, אבל לא נראה לי שיכול להיות , כי CF זה מלידה לפי מה שהבנתי.
כרגע מנסים נואשות למצוא דרך שיפסיק לרדת במישקל, בינתיים ללא הצלחה.
CREON גרם להקאות, בגלל זה שאלתי על התרופה החדשה, והבנתי שהיא לא מאושרת עדיין ואי אפשר לנסות אותה.
בינתיים קניתי לו אינזים0קל מבית טבע. הוא לא גורם להקאות, אבל כמעט ואין בו אינזימים...
לפי הכמות שכתבתם שאתם לוקחים, הוא לא לוקח כלום. לוקח כדור אחד שיש בו 500 יחידות ליפאז

כמו כל הוא לוקח אליטראק. שזה תוסף תזונה עם מעט שומן.
אמרו לנו שהרבה שומן במזון עושה כאבי בטן ויתכן גם הקאות

כמו כן הוא כמאט ולא אוכל, כי אוכל גורם לכאבי בטן לאחר מכן

בקיצור, לא קל. מחפשים כרגע את הדרך לפחות לעצור את הירידה במישקל ועכשיו מאוד מסוכנת אם תמשך.

שוב, המון תודה לכום
אני מקווה שזה בסדר שאני פה בפורום, למרות שאין לנו הבחנה מדויקת של CF (וכנראה שלא תהיה שום הבחנה לעולם.
חוסר איבחון נמשך משנת 2005)

חג שמח

 

[chihua]

עוד שאלה על אינזימים

אולי מישהו יודע - האם מקור של אינזים-קל מבית טבע זה גם חזיר?
זאת אומרת, האם יתכן שאין הקאות מתרופה זאת בגלל שמקור התרופה שונה מCREON?

אולי למישהו/מישהי יהיה רעיון מה לעשות אם CREON גורם לבחילות והקאות? האם יש תחליף (בארץ, בחול?)
כל התחליפים שראיתי נראים לי שעשוים מאותם חומרים...

האם יש אולי עוד המלצות כדי לעצור את הירידה במישקל המאוד קיצונית (30 קילו)?

תודה רבה

 

[ריקי מכלין2]

שלחתי לך מסר אישי

 

[chihua]

תודה !

 

[orii]

איבחון CF

chihua, שלום רב,

את מתארת מקרה טיפוסי של חולה "CF לא טיפוסי - קל". בשנים האחרונות מתגלים יחסית הרבה מקרים כאלו - של מחלת CF קלה שרק כמבוגרים מתחילה לתת סימנים והופכת למחלה קשה. אצל הרבה חולי CF לא טיפוסי-קל יש לבלב מתפקד בצורה טובה במשך שנים רבות, עד לאיזה שהוא שלב שיכול להיות החל מגיל 15 ועד לגיל 50-60 שבו הוא יורד בתיפקוד שלו. כמו כן עלולות להופיע עוד תופעות של CF. אצל חולים מסוימים יכולות להיות בעיות רק בריאות, או רק במערכת העיכול (לבלב) או גם וגם.

יש דרך לדעת בוודאות ובמהירות יחסית אם הוא חולה CF. וזה לבצע ריצוף (sequencing קביעת רצף) של גן ה CF שלו. יש כיום כמעט 2000 מוטציות ידועות בגן הזה. במקרה הטוב בדקו אצלו 14. זה עולה כ- 3000 ש"ח ולוקח חודש. לפי מה שאת מתארת מאוד כדאי לנסות. אם הוא חולה CF הוא יזכה לטיפול מקצועי וטוב שישפר את מצבו בצורה דרמטית בזמן קצר. כל הטיפול בו יהיה אחר אם הוא יוגדר כחולה CF. לכן,

כאמור באחד הפוסטים שלי, יש בארה"ב 5 תרופות מאושרות - אחת מהן היא הקראון. בכולם יש תכשירי אנזימים או מחזיר או מפרה. אולי ניתן לעשות יבוא אישי של אחד מהם. חוץ מזה, בארץ יש עוד תכשירים המכילים אנזימי עיכול, המוגדרים כתוספי מזון. הנה האופציות של סולגר.

חייבים לשמור על המשקל שלו כי כל הבריאות מבוססת על זה. אולי ניתן לתת לו בנתיים מזון רפואי בו השומנים כבר מפורקים (שלא צריכים ליפאזות כדי לפרק את השומנים). הבן שלי קיבל כאלו כשרק נולד. אם זה מעניין אותך אני אבדוק אופציות.

יש מומחה בולט אחד בארץ לנושא העיכול ב CF קוראים לו פרופ מיכאל וילשנסקי מהדסה, ירושלים.

ההמלצה שלי הכי חמה היא קודם לעשות את הריצוף. אני אשמח לת לך את הפרטים של המקומות שעושים זאת.

אני אשמח לעזור באופן אישי. את יכולה לשלוח לי מסר אישי או להרים טלפון לאיגוד (03-6702323) ולבקש את הנייד שלי.
אורי

 

[chihua]

CF בגיל מבוגר???

תודה רבה על התשובה.
למה רופא משפחה לא העלה את האופציה הזאת בכלל?
אז אני צריכה להתקשר למספר הזה ופשוט לקבוע תור?
האם יש בדיקה ללא עלות לפני זה שיכולה לשלול את המחלה?

בקשר לאנזימים - כבר קניתי לו את אינזים-קל עם מספר הכי נמוך של ליפאז בינתיים (רק 500).
זה לא עושה כלום כנראה, אבל לפחות לא עושה הקאות. יתכן שהקאות לא היו מזה, אבל עכשיו אנחנו נתחיל לעלות מינון לאט.
הוא גם לוקח אליטראק (שעולה המון, כי הוא לא מוגדר כחולה CF).

ממש תודה על העזרה, לא חשבתי שזה באמת יכול להיות CF בגיל כל כך מבוגר (למרות שהבעיות התחילו לפני כ 7 שנים ומאז הוא לא מאובחן).
האם כאבי בטן גם יכולים להתאים לבעיה בלבלב?

איזה סוג בעיות (במונחים רפואים, ז.א. מה בדיוק שם המחלה) קיימים בריאות ב CF?


שוב המון המון תודה,
ואני אבדוק את הופציה של איבחון של CF.
(האם אי דרך לקבל הפניה לבדיקה הזאת, שלא תעלה כסף?)

 

[orii]

כן, יש תופעה של CF המאובחן בגיל מבוגר

chihua, יהיה לי יותר קל לדבר איתך על הנושאים הפרקטיים בטלפון. לשם כך את מוזמנת להרים טלפון לאיגוד CF (טלפון 03-6702323) ולבקש מהם את הנייד שלי, או לישלוח אלי מסר אישי (במערכת המסרים האישיים של תפוז) ואני אתן לך את הנייד שלי.

אני אענה על בקצרה הדברים המרכזיים:
להלן מספק לינקים על התופעה ההולכת וגוברת של איבחון CF בגיל מבוגר:

כתבה המתארת את התופעה
מקרה שאובחן בגיל 45
מאמר מ 1985 המתאר מקרים כאלו

"למה רופא משפחה לא העלה את האופציה הזאת בכלל?"
--> כי רופא משפחה יודעים מעט מאוד על CF ובטח שלא על תופעות יותר עדכניות - כמו איבחון בגיל מתקדם.

"האם יש בדיקה ללא עלות לפני זה שיכולה לשלול את המחלה?"
--> הביקה הקלאסית לאיבחון CF היא תבחין זיעה. בדיקת קצב הפרשת מלח מהעור (נתרן כלורי). זו בדיקה מאוד אמינה באיתור מקרה CF טיפוסי (אם כי גם לה יש פיספוסים). אבל הקרוב שלך, אם יש לו CF אז זה CF שאינו טיפוסי ולכן ש לו סיכוי גדול להיות נורמאלי או גבולי בתבחין הזיעה. לכן לא ניתן יהי להסתפק בבדיקה זו (אלא אם כן התשובה תיהיה חיובית).
האם הוא נבדק לסט הסטנדרטי של מוטציות CF? אם לא אז ניתן לעשות את זה בחינם בכל מכון גנטי (כדאי להביא הפנייה מרופא משפחה). בכל אופן ברור שהבדיקה הסטנדרטית של 14 מוטציות מתוך 2000 ידועות אינה מספיקה (אלא אם כן מוצאים שהוא נושא שתי מוטציות בגן ה CF) ולכן, לדעתי, כדי לשלול CF ברצינות במקרה דנן יש ללכת לריצוף גן ה- CF (עלות 3000 ש"ח, יש שתי מעבדות בארץ שעושות את זה).

לסיכום, כדאי ללכת לעשות תבחין זיעה ואם התשובה אינה חיובית יש להמשיך ולבדוק את הגנטיקה (סט סטנדרטי ואם לא אז ריצוף). ניתן לקבל הפנייה לתבחין זיעה מרופא המשפחה והבדיקה מבוצעת בחינם בכל מרכזי ה CF (תל השומר ושניידר במרכז). בכל מקרה ניתן לקבל הפנייה לרופאי CF והם יכולםי להמשיך את האיבחון.

"האם כאבי בטן גם יכולים להתאים לבעיה בלבלב?"
--> בהחלט, כאבי בטן עלולים לנבוע מבעיות בלבלב.

"איזה סוג בעיות (במונחים רפואים, ז.א. מה בדיוק שם המחלה) קיימים בריאות ב CF?"
--> מחלת ה CF בריאות גורמת להרס שיטתי של הריאות קודם כל בגלל יצירת ליחה צמידה ודלקת כרונית שאינה תלויה בזיהום וזיהומים חוזרים. הרס הריאות מתבטא במספר רב של תבחינים בריאות כגון Bronchiectasis ועוד (לצערי אני לא בקי מספיק בנושא, אבל קל יחסית לקרוא עליו). אנא שימי לב שיש חולי CF שעיקר הבעיה שלהם בעיכול ויש כאלו שעיקר הבעיה היא בריאות ויש כאלו ששתי המערכות "חוגגות".

אני אשמח להוסיף...
אורי

 

[orii]

שלחתי לך מסר אישי...

 

[chihua]

תודה רבה על התשובה המפורטת

דיברתי עם רופא ריאות שלו
שאלתי אותו האם זה יכול להתאים ל CF (הבעיה בריאות)?
הוא אמר שלא כל כך... לא הבנתי בדיוק למה

האם עדיין כדאי להמשיך לבדוק, אפילו שרופא ריאול טוען שזה לא מתאים?

אני קצת מבולבלת...

 

[orii]

ברור שזה יכול להיות!

ברור שיכול להיות שהרופא טועה. זו לא תהיה הפעם הראשונה שרופא טועה.

ככלל, רופאי ריאות לא מבינים יותר מידי ב- CF. רק רופאי CF מבינים ב CF.

לדעתי, זו רשלנות נוראית לא לבדוק את את האבחנה ל- CF בצורה יסודית (כפי שתיארתי - לא להסתפק רק בתבחין זיעה). אם הוא חולה CF, ולפי מה שאת מספרת זו אפשרות סבירה, רק טיפול מתאים ל- CF ע"י רופא CF במרכז ל CF יאפשר למקסם את איכות ותוחלת החיים שלו (ניסוח עדין).

אולי הדבר הכי טוב הוא לגשת ישרות לרופא CF, שהם יבצעו את האבחנה. אישית אני ממליץ על פרופ אפרתי בתל השומר אבל כמובן יש עוד רופאי CF מעולים גם בשניידר.

אני ביקשתי ממך לדבר איתי. שלחתי לך את מספר הנייד שלי במסר אישי. יהיה יותר קל להעביר את האינפורמציה בטלפון.
אורי

 

[orii]

יש לי רעיון

תרשמי את כל הסימפטומים ואת השתלשלות המחלה, כפי שאת מבינה אותה, ואני אשלח את זה למומחה ל- CF ואשאל האם ניתן לשלול CF . הוא כמובן לא יוכל לענות שזה כן CF, אבל הוא יוכל להגיד האם ניתן לשלול CF או שחייבים לעשות עוד בדיקות (ואילו) כדי לאמת או לשלול את האפשרות הזו.

 

[orii]

ועוד משהו

אנא בקשי מהרופא מכתב סיכום (חתום) שבו הוא שולל את האפשרות ל- CF.
אני דיי בטוח שהוא לא יסכים לעשות את זה.

מעבר לכך, העובדה שלא הצלחת להבין את ההסבר של הרופא למה זה לא יכול להיות CF היא בעיתית (אין ספק שאת לא סובלת ממחסור באינטיליגנציה)

כמו שאת רואה הנושא מטריד אותי. אני חושב שצריך לבדוק את האפשרות הזו ברצינות. הרבה מונח על הכף.

 

[orii]

פורום מומחי CF

לכל מי שעוד לא ידע, יש פרויקט הנקרא: ecorn-cf.eu המפעיל אתר שהוא למעשה פרורם של שאלות ותשובות של מומחי CF. רשימת המומחים מאוד מרשימה (הם מכל התחומים, לא רק רופאים גם דיאטניות, פיזיוטרפיסטים ועוד). האתר מהווה גם בסיס נתונים שניתן לחקור.

בהקשר שלנו, הנה שאלה
Can you get symptoms from cystic fibrosis when you are already an adult?