תוצאות של בדיקת ריצוף הגן
אורי שלום
כתבתי לך בעבר בפורום והתייעצתי לגבי נחיצות של בדיקת רצוף הגן של בעלי (אני בהריון, שבוע 20 ונשאית של CF).
השבוע קיבלנו את תוצאות בדיקת הריצוף שעשינו דרך פיוג'ן גנטיקס. המנהלת של פיוג'ן אמרה שהתוצאות בסה"כ תקינות אבל המליצה שנפנה לגנטיקאי שיסביר לנו את משמעותן.
קבעתי תור עם גנטיקאית של מכבי אליה אגיע אם התוצאות, אבל התור יהיה אחרי פסח. תהיתי אם אוכל לקבל ממך קצת מידע על התוצאות שקיבלנו?
במכתב המסכם היה רשום: "בריצוף הבסיסים המקודדים לחלבון בגן CFTR לא נמצא שינוי (מוטציה). תוצאות הבדיקה תומכות בסבירות גבוהה בכך שבגן הנבדק
אין מוטציות נקודתיות או חסרים/תוספות קטנים באזורים המקודדים.
מידע נוסף: נמצא שינוי פולמורפי אחד באינטרון 9: rs73715573=c.1210-11T>G/N
בצורה הטרוזיגוטית.
כמובן שזה די סינית בשבילי...אבל אם אני מבינה נכון זה לא נראה ממצא בעייתי.
כאמור קבעתי תור להתייעצות במכבי אחרי החג, אבל אשמח לשמוע מה דעתך על הממצא הזה.
תודה וחג שמח!!
ליאור
אורי שלום
כתבתי לך בעבר בפורום והתייעצתי לגבי נחיצות של בדיקת רצוף הגן של בעלי (אני בהריון, שבוע 20 ונשאית של CF).
השבוע קיבלנו את תוצאות בדיקת הריצוף שעשינו דרך פיוג'ן גנטיקס. המנהלת של פיוג'ן אמרה שהתוצאות בסה"כ תקינות אבל המליצה שנפנה לגנטיקאי שיסביר לנו את משמעותן.
קבעתי תור עם גנטיקאית של מכבי אליה אגיע אם התוצאות, אבל התור יהיה אחרי פסח. תהיתי אם אוכל לקבל ממך קצת מידע על התוצאות שקיבלנו?
במכתב המסכם היה רשום: "בריצוף הבסיסים המקודדים לחלבון בגן CFTR לא נמצא שינוי (מוטציה). תוצאות הבדיקה תומכות בסבירות גבוהה בכך שבגן הנבדק
אין מוטציות נקודתיות או חסרים/תוספות קטנים באזורים המקודדים.
מידע נוסף: נמצא שינוי פולמורפי אחד באינטרון 9: rs73715573=c.1210-11T>G/N
בצורה הטרוזיגוטית.
כמובן שזה די סינית בשבילי...אבל אם אני מבינה נכון זה לא נראה ממצא בעייתי.
כאמור קבעתי תור להתייעצות במכבי אחרי החג, אבל אשמח לשמוע מה דעתך על הממצא הזה.
תודה וחג שמח!!
ליאור
