תסמונת דאון

[אקונומיקה]

תסמונת דאון ../images/Emo104.gif

בלווין באחד הערוצים יש כל ערב תוכנית דוקומנטרית על נושא אחר... אתמול בערב שודרה תוכנית על אנשים בעלי תסמונת דאון שהם עצמם או ההורים שלהם (כשהם ילדים קטנים) עוברים (או מעבירים את הילדים שלהם ניתוחים) כדי שיראו "נורמאליים" עכשיו מבחינת הבנאדם שעובר את הניתוחים זה נראה לי כאילו הוא חושב שאם הוא יראה כמו בנאדם "נורמאלי" תסמונת הדאון תעלם. מבחינת ההורים שמעבירים את הילדים שלהם את הסבל זה נראה כאילוהם גם מאמינים כאילו היא תעלם וגם כי קשה להם להסתכל על הילדים שלהם איך שהם נראים. מה אתם חושבים על ניתוחים פלסטיים אצל אנשים בעלי תסמונת דאון שרוצים להראות נורמאליים?? עוד דבר זה-הם אנשים בעלי תסמונת דאון הם עקרים או שהם יכולים להביא ילדים?

 

[מוהר]

תסמונת דאון מנסיון אישי

לי יש חברה בעלת תסמונת דאון.... נשמע מוזר לא? כיצד בחורה "נורמלית" יכולה להגדיר את עצמה כחברה של ילדה בעלת תסמונת דאון? כיצד אפשר בכלל להיות חברים של ילדי תסמונת דאון? אז הפתעה - אפשר תסמונת דאון, למי שמכיר יותר או פחות, היא הצורה הקלה ביותר של פיגור שכלי וגם שם יש רמות שונות, לדוגמה, שני, חברתי, היא "ילדת פסיפס" המשמעות של זה היא שלא בכל התאים שלה יש כרומוזון נוסף... רק בחלק (עדין לא הצלחתי להשיג ממנה הסבר לגבי איך זה קורה....) שני לומדת בתיכון שלי בכיתה רגילה, למרות שהיא אינה ילדה רגילה! היא חלק מהתלמידים, כמו כל תלמיד.... בהתחלה.... זה יקח כמה דקות, להבין שהיא שונה, אבל אי אפשר לפספס.... היא אינה ילדה יפה, מעוטרת בצלקות מניתוחים... אבל היא נראת נורמלי, אינני רואה כיצד היא היתה מסוגלת להשתלב בחברה אחרת... נכון, אינני מסוגלת לראות אותה משתלבת בצורה מלאה... אבל גם השילוב החלקי הזה מדהים אותי.... ילדה בעלת פיגור שכלי... אני לא רוצה לדמין אילו חיים יהיו לה ללא הוריה אבל אני יכולה לראות את העתיד הקרוב... שני תצא עם תעודת בגרות, לשני תהיה הזדמנות לעבוד בעבודה, אולי אפילו, לא מוגנת!!! שני גאון במתמטיקה, דוברת אנגלית מצוינת, היא רוצה להיות שחקנית, כוכב..... וכשאני מכירה אותה... קשה לי להאמין, אבל יש,יש, סיכוי שהיא תצליח! לא היה סיכוי ללא השילוב החלקי שלה בחברה... היא יודעת שיש לה תסמונת דאון, ככל הידוע לי, היא תמיד ידעה.... אך מצידה, היא נורמלית! - וזה מה שחשוב.... אני לא רואה אותה מאמינה שהיא נורמלית בתור ילדה שנראת אחרת, וגם לא בתור ילדה שחונכה אחרת, אבל זה כבר נושא לדיון אחר חוששת שנסחפתי... אז ליל מנוחה מוהר

 

[inbale]

תסמונת דאון - קצת חומר

תסמונת דאון תסמונת דאון היא תמונת מצב גנטית. החריגות היא תוצאה של שוני כרומוזומלי – בתא מתפתחים 47 כרומוזומים במקום 46. בכרומוזום מס´ 21 במקום 2 כרומוזומים יש 3. שכיחות: בארץ נולד תינוק עם תסמונת דאון אחת לכל 660 לידות, כתוצאה מבדיקות קדם לידתיות, מספר התינוקות הנולדים עם התסמונת הולך ופוחת. איפיונים: קיימים יותר מאשר 50 סימנים קליניים של תסמונת דאון.אבל לעיתים רחוקות מוצאים את כל האיפיונים אצל אדם אחד. האיפיונים העיקרעים הם: טונוס נמוך,עיניים מלוכסנות, גשר אף שטוח, עורף קצר, ראש קטן. פיגור התפתחותי בתחום של פיגור קל-בינוני. בריאות ורפואה: לתינוקות עם תסמונת דאון שיעור גבוה של ליקויים פיזיים מאשר באוכלוסיה הרגילה. מומי לב מופיעים בכ 30%-50% , בעיות במערכת העיכול מופיעות ב5%-7% , מומים אלו ניתנים לתיקון. בשל תפקוד לקוי של מערכת החיסונית תינוקות אלו חשופים לדלקות שונות. קיימת תדירות גבוהה יותר של ליקויים בבלוט התירואיד, דבר היכול לגרום לעיכוב בגדילה ובהתפתחות השכלית. יש שסובלים ממום שנקרא נקע אטלנטוקסיאלי - זהו אי- התאמה של שתי החוליות העליונות של העורף, כתוצאה ממום זה עלולים הילדים להפגע בפעילויות, אשר בהם מפעילים לחץ על העורף. לאנשים עם תסמונת דאון יש נטייה להשמנה. הארגון האמריקאי לתסמונת -דאון http://www.ndss.org

 

[מוהר]

תודה ענבל

האם את יכולה למצוא גם מידע על ילדי פסיפס? כיצד התופעה נוצרת?

 

[Acyclovir]

לגבי הריון והבאת ילדים

בני זוג ששניהם סובלים מטריזומיה 21 - תסמונת דאון, יכולים להביא ילדים לעולם, אולם כל ילדיהם יסבלו גם כן מתסמונת דאון. א.ר