תסמונת טרנר -סיפור אישי.. (קצת ארוך
עם סוף....אני מקווה שטוב. הסיפור מתחיל לפני כשנה, כשאני בחודש רביעי/חמישי ומחליטה לעשות מי שפיר (אחרי הרבה!!!!!!! התלבטויות). אחרי כשבוע שבועיים מתקשרים אלי הביתה ואימי עונה לטלפון, שם מדבר איתה הרופא ואומר לה שהוא מחפש אותי ושעלי להגיע לבית החולים כדי לקבל את התשובה של מי השפיר כי מצאו משהו קטן. אני מגיעה הביתה, שומעת את זה, ומאד נלחצת - מה זה משהו קטן? מה קרה? אני כל כך רוצה את התינוק הזה - והכל בבכי נוראי. התקשרתי מיד לבעלי ונסענו, ושם אנחנו שומעים על "תסמונת טרנר" בפעם הראשונה. הרופא מתאר לנו קודם כל מה קורה כשיש תסמונת מלאה. ובסוף הוא אומר :"אבל לילדה שלכם אין מלאה, בדקנו את התאים ומצאו 15% מהם עם התסמונת". אני יושבת מולו ולא מבינה מה הוא אומר לי, בעלי קצת שואל שאלות ואנחנו יוצאים. אנחנו מתחילים להתקשר, לשאול, לנסות לברר ונשארים עם דברים לא ברורים. אחרי כחודש אנחנו נוסעים ליעוץ שני במקום אחר, שם מסבירים לנו אותו דבר, שמכיוון שהתסמונת נמצאת רק ב 15 % אי אפשר לדעת היכן זה "יפגע" - בגובה, בשחלות, במחזור, בלב, ב....... ואנחנו מהולכים לאקו לב, ולסקירה מורחבת (פעמיים) שמראים שהכל תקין, וזה סימן טוב. מחליטים לחשוב חיובית וממשיכים את ההריון, למרות שרופאים שפנינו אליהם הגיבו די בתמהון מדוע אנחנו ממשיכים את ההריון הזה. ** הדר נולדה בפברואר 2004. זה היה בניתוח ואחרי הלידה אמרו שהיא נראית בסדר, חוץ מאיוושה קטנה בלב שלא קשורה לטרנר. אחרי כחצי שנה עושים לה אקו לב שנראה תקין, והולכים ליעוץ גנטי שבו עושים לה בדיקת דם לגילוי טרנר בדם - מתברר שאין לה. נכון להיום - כפי שאני מבינה, אין לה טרנר בדם, אבל צריך לעקוב אחריה מבחינת גובה , ובגיל הבגרות אחרי המחזור. אני מקווה ומתפללת שהדר תגדל ושלא ניתקל בשום בעיה. ולכם ולנו - אני מאחלת בריאות, שיהיה לנו הרבה כוח, והרבה סבלנות. ודבר אחרון - הבנתי שגם לגבי הגובה , וגם לגבי הפריון יש פתרונות, ועוד 20 שנה (בערך) כשיגיע הזמן לחתונה וילדים - כל הרפואה יכולה להתפתח ונקווה שהכל יסתדר על הצד הטוב ביותר.
עם סוף....אני מקווה שטוב. הסיפור מתחיל לפני כשנה, כשאני בחודש רביעי/חמישי ומחליטה לעשות מי שפיר (אחרי הרבה!!!!!!! התלבטויות). אחרי כשבוע שבועיים מתקשרים אלי הביתה ואימי עונה לטלפון, שם מדבר איתה הרופא ואומר לה שהוא מחפש אותי ושעלי להגיע לבית החולים כדי לקבל את התשובה של מי השפיר כי מצאו משהו קטן. אני מגיעה הביתה, שומעת את זה, ומאד נלחצת - מה זה משהו קטן? מה קרה? אני כל כך רוצה את התינוק הזה - והכל בבכי נוראי. התקשרתי מיד לבעלי ונסענו, ושם אנחנו שומעים על "תסמונת טרנר" בפעם הראשונה. הרופא מתאר לנו קודם כל מה קורה כשיש תסמונת מלאה. ובסוף הוא אומר :"אבל לילדה שלכם אין מלאה, בדקנו את התאים ומצאו 15% מהם עם התסמונת". אני יושבת מולו ולא מבינה מה הוא אומר לי, בעלי קצת שואל שאלות ואנחנו יוצאים. אנחנו מתחילים להתקשר, לשאול, לנסות לברר ונשארים עם דברים לא ברורים. אחרי כחודש אנחנו נוסעים ליעוץ שני במקום אחר, שם מסבירים לנו אותו דבר, שמכיוון שהתסמונת נמצאת רק ב 15 % אי אפשר לדעת היכן זה "יפגע" - בגובה, בשחלות, במחזור, בלב, ב....... ואנחנו מהולכים לאקו לב, ולסקירה מורחבת (פעמיים) שמראים שהכל תקין, וזה סימן טוב. מחליטים לחשוב חיובית וממשיכים את ההריון, למרות שרופאים שפנינו אליהם הגיבו די בתמהון מדוע אנחנו ממשיכים את ההריון הזה. ** הדר נולדה בפברואר 2004. זה היה בניתוח ואחרי הלידה אמרו שהיא נראית בסדר, חוץ מאיוושה קטנה בלב שלא קשורה לטרנר. אחרי כחצי שנה עושים לה אקו לב שנראה תקין, והולכים ליעוץ גנטי שבו עושים לה בדיקת דם לגילוי טרנר בדם - מתברר שאין לה. נכון להיום - כפי שאני מבינה, אין לה טרנר בדם, אבל צריך לעקוב אחריה מבחינת גובה , ובגיל הבגרות אחרי המחזור. אני מקווה ומתפללת שהדר תגדל ושלא ניתקל בשום בעיה. ולכם ולנו - אני מאחלת בריאות, שיהיה לנו הרבה כוח, והרבה סבלנות. ודבר אחרון - הבנתי שגם לגבי הגובה , וגם לגבי הפריון יש פתרונות, ועוד 20 שנה (בערך) כשיגיע הזמן לחתונה וילדים - כל הרפואה יכולה להתפתח ונקווה שהכל יסתדר על הצד הטוב ביותר.
