תסמונת פייר רובין + תסמונת סטיקלר

[adishimon]

תסמונת פייר רובין + תסמונת סטיקלר

שלום לדוקטור סטולביץ' יש לי בת 2 וחצי שיש לה תסמונת פייר רובין ,לפני כחצי שנה או יותר ביקרנו אצל רופא עיניים והיא החלה להרכיב משקפיים מחמת קוצר ראיה ,הרופא חושד שיש לה תסמונת סטיקלר וזימן אותנו לפגישה עם גנטיקאית . היא טוענת שיש אפשרות לבדוק אם הילדה לוקה בסטיקלר רק ע"י בדיקת דם שאותה היא תשלח לבדיקה בהולנד , רציתי לשאול : א. האם תוכל בקצרה לפרט מהי תסמונת סטיקלר? ב. האם ידוע לך על מקום בארץ בו ניתן לאבחן את התסמונת הזו. תודה.

 

[דר חיים סטולוביץ]

תשובה

שלום רב! רצוף בזה הסימנים הקליניים של תסמונת סטיקלר,נדמה לי שניתן לאתר בצורה גנטית בבדיקת דם בבי"ח תה"ש: STICKLER SYNDROME, TYPE I; STL1 Clinical Synopsis INHERITANCE : Autosomal dominant GROWTH : Height Normal height Other Marfanoid habitus HEAD AND NECK : Face Flat midface Ears Sensorineural hearing loss Occasional conductive hearing loss Eyes Myopia Retinal detachment Blindness Occasional cataracts Glaucoma Membranous (type I) vitreous phenotype Nose Anteverted nares Depressed nasal bridge Mouth Cleft palate Pierre-Robin sequence CARDIOVASCULAR : Heart Mitral valve prolapse CHEST : Ribs, sternum, clavicles, and scapulae Pectus excavatum SKELETAL : Mild spondyloepiphyseal dysplasia Spine Platyspondyly with anterior wedging Scoliosis Kyphosis Limbs Flat, irregular femoral epiphyses Arachnodactyly Arthropathy MOLECULAR BASIS : Caused by mutation in the collagen II, alpha-1 polypeptide gene (COL2A1, 120140.0005)

 

[adishimon]

רוב תודות לך דוקטור.