תסמונת קליינפלטר (47XXY)

leela13

New member
תסמונת קליינפלטר (47XXY)

היי לכולם
בת 36, שבוע 13, הריון שני עם ילד בן שלוש בבית.. בעקבות שקיפות גבולית של 3 מ''מ עשיתי nipt, וכשמחפשים-מוצאים.. ישנה סבירות גבוהה לתסמונת קליינפלטר ( וודאות תהיה רק במי שפיר בתחילת אוגוסט, אבל אני מניחה שלא יהיה שינוי..).
ביומיים האחרונים אני קוראת הרבה, לא רק לשלילה. ובכנות, מבולבלת מאוד. הרופא המסכם שנתן את סיכום הניפט הציג את התסמונת כקלה מאוד, ששני שליש ממנה לא מפגינים שום סימן ולא מאובחנים, ולשליש שכן התסמינים מינוריים. מצד שני אני שומעת, מעבר לסממנים הפיזיים של מראה נשי, מיעוט טסטוסטרון, עקרות וחזה מוגדל, גם על נטיה לסרטן, לפקקת ותסחיפים, לבעיות לבביות להפרעות קשב וריכוז , בעיות קוגניטיביות וליקויי שפה, ולסבירות להיות על הספקטרום. החלטתי לשים בצד כמה שאני יכולה את המחשבות עד למי השפיר אבל אני ממש כמהה למקור מידע בנוסף לתוכן רפואי "יבש", ואני לא מוצאת כתבות וסיפורים ממקור ראשון על החיים עם התסמונת.. אם מישהי יכולה לחלוק אשמח מאוד לשמוע, גם בהודעה פרטית.. תודה לכולם
 
למעלה