- פותח הנושא nsr
- פורסם בתאריך
בבקשה ../images/Emo6.gif
קצת (הרבה
) על "מחלת מייפל", או בשמה המלא - Maple Syrup Urine Disease - מדובר על מחלה מטאבולית, זאת אומרת, מחלה שפוגעת בחילוף החומרים בגוף. זוהיא מחלה גנטית, שגורמת לפגיעה ביצור אנזים האחראי על פירוק חלבונים. חלבונים מורכבים מיחידות קטנות שנקראות חומצות אמינו. החלובנים שאנו צורכים מורכבים בערך מ-20 סוגים של חומצות אמינו כאלה - משהו דומה למבנה לגו שמורכב מ-20 סוגים של אבני לגו. במחלה הזו נפגע אנזים שאחראי על פירוק שלוש מהחומצות הללו - leucine, isoleucine ו-Valine. מכיוון שהגוף לא מסוגל לפרק את החומצות הללו הן מצטברות בגוף והופכות לתוצרי לוואי שרעילים לגוף, ובמיוחד למוח. הדבר יביא לירידה במצב ההכרה, אירועים של דום נשימה, היפוגליקמיה, שתן בעל ריח של סירופ מייפל (ומכאן השם... ), פירכוסים ולבסוף מוות. זמן חיים ממוצע של תינוק ללא טיפול הוא שבועיים מיום הלידה (במהלך ההריון כבד האם אחראי על סילוק חומצות האמינו ממחזור הדם של התינוק). לאחר זיהוי המחלה (על ידי בדיקת שתן ובדיקת דם מיוחדת) מותחל טיפול שכולל דיאטה מיוחדת ללא שלוש חומצות האמינו הבעיתיות. במיוחד אסור לתינוק כזה לינוק וחשוב להתחיל בטיפול מוקדם ככל האפשר. עד כאן זה נשמע פשוט, אלא שמדובר על שלוש חומצות אמינו חיוניות - זאת אומרת שעל מנת להמשיך לחיות הגוף חייב לקבל אותן במזון, והוא אינו יכול לייצר אותן בעצמו. מכיוון שכך החולה מקבל כמויות מדודות ומזעריות של חומצות האמינו הנ"ל תוך בקרה תמידית על רמתן כדי שלא להביא להצטברותן - משהו דומה לחולה סוכרת מאוזן. חולה MSUD חייב לשמור על אורח חיים קפדני ביותר כאשר כל מחלה קלה עשויה להוציא אותו מאיזון ולסכן את חייו. קצת סטטיסטיקה - בארה"ב תפוצת המחלה 1/300,000 איש. בארץ התפוצה גדולה יותר (אין לי נתונים מדויקים) והיא נפוצה יותר בקרב האוכלוסיה הבדואית. ערב טוב, עמית.
קצת (הרבה
) על "מחלת מייפל", או בשמה המלא - Maple Syrup Urine Disease - מדובר על מחלה מטאבולית, זאת אומרת, מחלה שפוגעת בחילוף החומרים בגוף. זוהיא מחלה גנטית, שגורמת לפגיעה ביצור אנזים האחראי על פירוק חלבונים. חלבונים מורכבים מיחידות קטנות שנקראות חומצות אמינו. החלובנים שאנו צורכים מורכבים בערך מ-20 סוגים של חומצות אמינו כאלה - משהו דומה למבנה לגו שמורכב מ-20 סוגים של אבני לגו. במחלה הזו נפגע אנזים שאחראי על פירוק שלוש מהחומצות הללו - leucine, isoleucine ו-Valine. מכיוון שהגוף לא מסוגל לפרק את החומצות הללו הן מצטברות בגוף והופכות לתוצרי לוואי שרעילים לגוף, ובמיוחד למוח. הדבר יביא לירידה במצב ההכרה, אירועים של דום נשימה, היפוגליקמיה, שתן בעל ריח של סירופ מייפל (ומכאן השם... ), פירכוסים ולבסוף מוות. זמן חיים ממוצע של תינוק ללא טיפול הוא שבועיים מיום הלידה (במהלך ההריון כבד האם אחראי על סילוק חומצות האמינו ממחזור הדם של התינוק). לאחר זיהוי המחלה (על ידי בדיקת שתן ובדיקת דם מיוחדת) מותחל טיפול שכולל דיאטה מיוחדת ללא שלוש חומצות האמינו הבעיתיות. במיוחד אסור לתינוק כזה לינוק וחשוב להתחיל בטיפול מוקדם ככל האפשר. עד כאן זה נשמע פשוט, אלא שמדובר על שלוש חומצות אמינו חיוניות - זאת אומרת שעל מנת להמשיך לחיות הגוף חייב לקבל אותן במזון, והוא אינו יכול לייצר אותן בעצמו. מכיוון שכך החולה מקבל כמויות מדודות ומזעריות של חומצות האמינו הנ"ל תוך בקרה תמידית על רמתן כדי שלא להביא להצטברותן - משהו דומה לחולה סוכרת מאוזן. חולה MSUD חייב לשמור על אורח חיים קפדני ביותר כאשר כל מחלה קלה עשויה להוציא אותו מאיזון ולסכן את חייו. קצת סטטיסטיקה - בארה"ב תפוצת המחלה 1/300,000 איש. בארץ התפוצה גדולה יותר (אין לי נתונים מדויקים) והיא נפוצה יותר בקרב האוכלוסיה הבדואית. ערב טוב, עמית.
Copyright©1996-2021,Tapuz Media Ltd. Forum software by XenForo® © 2010-2020 XenForo Ltd.