Kalydeco - זה השם החדש של VX-770 ובקשה לסקר

[orii]

את כמובן צודקת

אנו במקביל מעבירים בקשה למירפאות. המטרה של הסקר היא קודם כל לקבל מהר מושג לגבי האחוז של החולים הרלוונטים (התשובה מהמירפאות יכולה להגיע לאחר זמן רב). ושנית המטרה של הסקר היא להתחיל לעורר התענינות "מהשטח" - להעלות את המודעות של החולים לנושא, כך שכל מי שלא ידועות שתי המוטציות שלו יבקש להיבדק, כדי לדעת אם התרופה החדשה עשוייה להתאים לו.

 

[orii]

מספיק ששני אנשים

במדגם הקטן של הפורום מארו שהם לא יודעים את המוטציות שלהם וזה מספיק למטרה שלנו.

 

[orii]

המוטציה הזאת

היא מוטציה שהנפיצות שלה בקרב חולי CF בעולם היא כ 4%. אני לא יודע על האיפיונים העדתיים שלה כי במהלך רוב השנים היא לא ניבדקה בארץ (בבדיקה הסטנדרטית), מהסיבה הפשוטה שהיא נחשבה למוטציה "קלה". בעיניי זו כמובן טעות - כי אם יש חולי CF עם המטציה, אז מסתבר שהיא יכולה להיות בכלל לא קלה (גם אם זה רק אצל אחוז מסוים מהחולים). בתכלס כל מי שלא יודע מה הן שתי המוטציות שלו מאוד מאוד כדאי לו להיבדק לגבי המוטציה הזו.

 

[orii]

Kalydeco - זה השם החדש של VX-770 ובקשה לסקר

שלום לכולם, VX-770 כמו שאולי אתם זוכרים היא תרופה ניסיונית שאמורה להיות ספציפית למוטציה G551D. היא עלתה לפני כמה ימים שלב והוגשה ל- FDA כתרופה לטיפול החולי CF הנושאים את המוטציה (הודעה לעיתונות). מה שיפה בה זה שהיא אמורה לתקן את החלבון הפגום ב- CF ה- CFTR ולרפא את המחלה (הראתית) מהיסוד. ניתן לצפות שיהיו בארץ כ- 25 חולים הנושאים לפחות עותק אחד של G551D. כרגע לא ידוע על אף אחד כזה. הועלה רעיון לבצע בדיוקות גנטיות לאיתור אותם חולים שיש להם לפחות G551D אחד, בקרב החולים שלא ידועות שתי המוטציות שלהם. לכן אנו רוצים לקבל אומדן לכמה חולים לא ידועות שתי המוטציות. כבוד מנהל הפורום, אנא פרסם את סקר כזה: הערכים הם: שתי המוטציות ידועות ידועה מוטציה אחת בלבד אף מוטציה אינה ידועה הסקר אינו מופנה רק לבוגרים אלה גם להורים ולשאר קרובי משפחה היכולים למלא עבור הילד מה המצב הגנטי. אבל אנא מלאו את הסקר רק פעם אחת עבור כל חולה. הסקר אינו מיועד לנשאים. חשוב שגם כאלו שידועות שתי מוטציות שלהן יצביעו שנידע מה אחוז הבלתי ידועים. תודה, אורי

 

[sporTV]

מטרת הסקר

מה מטרת הסקר וכיצד הדבר יסייע לאיתור המועמדים? הרי הסקר בעילום שם. נשמע שהתרופה בהחלט מבטיחה גדולות ונצורות....ב-ה-צ-ל-ח-ה-!!!

 

[orii]

מטרת הסקר היא

להעריך איזה לאחוז מה- CFניקים לא ידועות שתי המוטציות. CFניקים אלו הם מועמדים לבדיקה האם יש להם את המוטציה G551D.

 

[sporTV]

הסקר פורסם בהצלחה!

בראש עמוד הפורום ישנן אפשרויות: מאמרים | סקר | קישורים | הודעות נבחרות | תקנון האתר | ChatTV | RSS | קבצים ביחרו באפשרות הסקר והשתתפו במדגם.

 

[orii]

אני המצביע השני....

 

[סיאפניקית אחת]

אני הרביעית, ואולי גם החמישית?

בכל מקרה, אפשר לפנות למרפאות לקבל מידע מדוייק ומנהל יקר. שכחת לכתוב אחת.. (סיאפניקית אחת יקרה

) בכל מקרה אני יודעת את שתי המוטציות שלי והן לא כזו

 

[sporTV]

חחחחח סיאפניקית אחת...שתיים...שלוש

כמה שתרצי

 

[כחול כזה]

מס' 10

אבל חבל שלא הוספתם אופציה של אני לא יודע..אבל ההורים יודעים

 

[orii]

בנתיים המדגם שלנו מראה 20% מועמדים לבדיקה

ברור שהמדגם שלנו לא חייב לייצג את האוכלוסית החולים. אבל אם שיעור הבלתי ידועים עומד על כ- 20%, הרי יש מעל 120 חולים צריכים לעבור את הבדיקה.

 

[guta]

חחחח, יש לי תחושה שלא תשיג כלום מהמדגם הזה...

נראה לי שצריך קבוצת ביקורת קצת יותר גדולה מ-10 אנשים (ועוד יש כאלו שהצביעו כמה פעמים) כדי לדעת התפלגות קצת יותר נורמלית... אבל, הצבעתי בכל זאת

 

[orii]

כל מה שאני רוצה זה אינדיקציה ראשונית

מספיק שיש שני אנשים מתוך 10 או פחות שהם בלתי ידועים כדי לשעת שיש כמות לא מבוטלת של חולים. חוץ מזה שי את המטרה שנייה של הסקר לעורר התענינות ומודעות. בשביל זה אני צריך איזו פרובוקציה עסיסית,... כל דבר שישרת את המטרה...

 

[guta]

המטרה השנייה בהחלט הושגה