Kalydeco - קולידקו (VX-770) אושרה ע"י ה- FDA
- פותח הנושא orii
- פורסם בתאריך
סיאפניקית אחת
New member
יו זה די הרבה
מעניין אם כי זה מוטציות לא מזוהות? או שסתם לא יודעים? מדובר בחולים "זקנים", או לאו דווקא?
מעניין אם כי זה מוטציות לא מזוהות? או שסתם לא יודעים? מדובר בחולים "זקנים", או לאו דווקא?
Kalydeco - קולידקו (VX-770) אושרה ע"י ה- FDA
התרופה אושר לטיפול בחולי CF, מגיל 6 ומעלה, שיש להם לפחות עותק אחד של המוטציה G551D. צריך לבטא את השם שלה ככה: kuh-LYE-deh-koh היו כאן בפורום הרבה איזכורים לפיתוח של תרופה מהפכנית זו (השם הקודם שלה הם VX-770). למה היא מהפכנית כי היא התרופה הראשונה שמצליחה לתקן את חלבון ה- CFTR (החלבון של גן ה- CF) עם המוטציה G551D, ולגרום לו להתחיל לעבוד. מהניסויים הקליניים ברור שהתרופה אמורה להביא לשיפור משמעותי במחלת הריאות של חולים הנושאים לפחות עותק אחד המוטציה G551D. למי יש G551D? בעולם השכיחות היא 4% מהחולים. למיטב ידיעתי, בארץ, כיום, אין מאובחנים עם המוטציה הזו (בגלל שהיא לא בסט של המוטציות שנבדק באופן סטנדרטי). אבל, וזה אבל גדול, לכ- 30% מהחולים בארץ לא ידועות שתי המוטציות. אנו מקווים שבין 170 החולים האלו יש כמה חולים עם G551D, שיהנו מהתרופה החדשה. רופאי הCF והאיגוד השיקו פרויקט משותף לביצוע הבדיקות הגנטיות ל- 30% מהחולים ללא גנטיקה מלאה. אנו מנסים בשלב זה לקבל מימון לביצוע הבדיקות מורטקס, החברה שפיתחה את קולידקו. אבל אין צורך לחכות! לכל מי שלא יודע מה שתי המוטציות שלו מוזמן לעשות את הבדיקה על חשבונו - זה רק 100 ש"ח. אשר ללכת לרופא ה CF שלכם או לרופא מהקופה או ישירות למעבדה גנטית ולבקש בדיקה של המוטציה G551D. למי שיש עוד שאלות - אפשר כמובן לפנות אלי. ומה לגבי השאר? החברה המפתחת מנסה לאשר קומבינציה של קולידקו עם תרופה ניסיונית בשם VX-809 לטיפול בחולים עם עותק אחד של DF508. אם זה יצליח חלק ניכר מחולי ה CF בעולם ובארץ יהנו. אם יש שאלות, אני כמובן אשמח, אורי
התרופה אושר לטיפול בחולי CF, מגיל 6 ומעלה, שיש להם לפחות עותק אחד של המוטציה G551D. צריך לבטא את השם שלה ככה: kuh-LYE-deh-koh היו כאן בפורום הרבה איזכורים לפיתוח של תרופה מהפכנית זו (השם הקודם שלה הם VX-770). למה היא מהפכנית כי היא התרופה הראשונה שמצליחה לתקן את חלבון ה- CFTR (החלבון של גן ה- CF) עם המוטציה G551D, ולגרום לו להתחיל לעבוד. מהניסויים הקליניים ברור שהתרופה אמורה להביא לשיפור משמעותי במחלת הריאות של חולים הנושאים לפחות עותק אחד המוטציה G551D. למי יש G551D? בעולם השכיחות היא 4% מהחולים. למיטב ידיעתי, בארץ, כיום, אין מאובחנים עם המוטציה הזו (בגלל שהיא לא בסט של המוטציות שנבדק באופן סטנדרטי). אבל, וזה אבל גדול, לכ- 30% מהחולים בארץ לא ידועות שתי המוטציות. אנו מקווים שבין 170 החולים האלו יש כמה חולים עם G551D, שיהנו מהתרופה החדשה. רופאי הCF והאיגוד השיקו פרויקט משותף לביצוע הבדיקות הגנטיות ל- 30% מהחולים ללא גנטיקה מלאה. אנו מנסים בשלב זה לקבל מימון לביצוע הבדיקות מורטקס, החברה שפיתחה את קולידקו. אבל אין צורך לחכות! לכל מי שלא יודע מה שתי המוטציות שלו מוזמן לעשות את הבדיקה על חשבונו - זה רק 100 ש"ח. אשר ללכת לרופא ה CF שלכם או לרופא מהקופה או ישירות למעבדה גנטית ולבקש בדיקה של המוטציה G551D. למי שיש עוד שאלות - אפשר כמובן לפנות אלי. ומה לגבי השאר? החברה המפתחת מנסה לאשר קומבינציה של קולידקו עם תרופה ניסיונית בשם VX-809 לטיפול בחולים עם עותק אחד של DF508. אם זה יצליח חלק ניכר מחולי ה CF בעולם ובארץ יהנו. אם יש שאלות, אני כמובן אשמח, אורי
זה אכן המון
להערכתי, אלו חולים עם מוטציות ידועות אבל לא טרחו לעשות להם בדיקות מעבר ל 14 הסטנדרטיות (פעם הסטנדרט היה 9 וזה כנראה מה שעשו לחלקם). אם יעשו להם ריצוף מן הסתם כולם יתאותרו. אולי לאחד אן שניים ימצאו מוטציה חדשה אבל סביר להניח שרובם אלו מוטציות ידועות אבל לא בסט של הסטנדרט הישראלי - המצוצמם מידי - של 14 מוטציות. וזה מזעזע אותי בעיקר כי כל האיבחון הגנטי הסטדנרטי מבוסס על החולים הקיימים, ואם הבדיקות האלו לא מכסות 30% מהחולים אז זה אומר הבדיקות הגנטיות האלו פגומות.
להערכתי, אלו חולים עם מוטציות ידועות אבל לא טרחו לעשות להם בדיקות מעבר ל 14 הסטנדרטיות (פעם הסטנדרט היה 9 וזה כנראה מה שעשו לחלקם). אם יעשו להם ריצוף מן הסתם כולם יתאותרו. אולי לאחד אן שניים ימצאו מוטציה חדשה אבל סביר להניח שרובם אלו מוטציות ידועות אבל לא בסט של הסטנדרט הישראלי - המצוצמם מידי - של 14 מוטציות. וזה מזעזע אותי בעיקר כי כל האיבחון הגנטי הסטדנרטי מבוסס על החולים הקיימים, ואם הבדיקות האלו לא מכסות 30% מהחולים אז זה אומר הבדיקות הגנטיות האלו פגומות.
מיכל אמא של אמיר
New member
אמנם אני חדשה ולא ממש מבינה בנושא, אבל...
הרי לא יבדקו את כל המוטציות הידועות, כי זה זמן וכסף, ולצערנו אלו שני הדברים שמנהלים את העולם. אבל אולי כדאי להציע הצעת חוק למשרד הבריאות: שמי שאובחן באחת המוטציות (מתוך ה 14 שנבדקות), אז שבן הזוג יבדק ליותר מוטציות, אז אמנם זה לא ימנע לגמרי את המחלה, אבל לפחות ניתן יהיה למנוע יותר מקרים של לידות של תינוקות חולים.
הרי לא יבדקו את כל המוטציות הידועות, כי זה זמן וכסף, ולצערנו אלו שני הדברים שמנהלים את העולם. אבל אולי כדאי להציע הצעת חוק למשרד הבריאות: שמי שאובחן באחת המוטציות (מתוך ה 14 שנבדקות), אז שבן הזוג יבדק ליותר מוטציות, אז אמנם זה לא ימנע לגמרי את המחלה, אבל לפחות ניתן יהיה למנוע יותר מקרים של לידות של תינוקות חולים.
את צודקת שצריך לשנות את הנהלים
מי שקובע את הנהלים אלו גנטיקאים שיושבים כוועדה מקצועית. אני חושב שצריך לעשות כמה דברים כדי לשפר את הדרך שבא מאתרים CF: 1. להרחיב את הסט הסטנדרטי של הבדיקות - אם הסט בנוכחי מבוסס על פחות מ- 30% מהחולים אז הוא אינו מספיק. 2. להנחות את שני בני הזוג לבצע את הבידקה הסטנדרטית. 3. במקרה שאחד מההורים מתגלה כנשא יש לבצע להורה השני בדיקת ריצוף - בדיקה לא סטנדרטית שתאתר גם מוטציות פחות נפוצות ותבטיח מניעה של המחלה.
מי שקובע את הנהלים אלו גנטיקאים שיושבים כוועדה מקצועית. אני חושב שצריך לעשות כמה דברים כדי לשפר את הדרך שבא מאתרים CF: 1. להרחיב את הסט הסטנדרטי של הבדיקות - אם הסט בנוכחי מבוסס על פחות מ- 30% מהחולים אז הוא אינו מספיק. 2. להנחות את שני בני הזוג לבצע את הבידקה הסטנדרטית. 3. במקרה שאחד מההורים מתגלה כנשא יש לבצע להורה השני בדיקת ריצוף - בדיקה לא סטנדרטית שתאתר גם מוטציות פחות נפוצות ותבטיח מניעה של המחלה.
סיאפניקית אחת
New member
לא מזמן נכנסה הבדיקה לסל הבריאות, שזה הישג בפני עצמו אין ספר שיש מקום לשיפור המספר 3 שלך אני מניחה שהגיוני יותר לאשר להורה השני שהבדיקות למוטציות השכיחות בארץ לא נמצאו חיוביות בדיקת ריצוף. אין ספק שהבדיקה עד כמה שהיא יקרה, עשויה לחסוך הרבה יותר למערכת הבריאות...
סיאפניקית אחת
New member
היה נראה שדילגת ישירות לריצוף
אגב, יש מישהו שעבורוזה כן ממומן, או שתמיד המתרצף משלם?
אגב, יש מישהו שעבורוזה כן ממומן, או שתמיד המתרצף משלם?
אולי לא הייתי ברור
אבל התכוונתי, שאם שני בני הזוג עושים את הבידקה הסטנדרטית ואחד מהם מתברר כנשא אז השני עושה ריצוף. במקרה שבן הזוג השני הוא אשכנזי ככל הנראה הריצוף מיותר. עד כמה שאני יודע אין החזרים לריצוף בשום מקרה. מעבר לכך, הניסיון שלי עד היום הראה, שכמעט תמיד יש התנגדות של המערכת לריצוף.
אבל התכוונתי, שאם שני בני הזוג עושים את הבידקה הסטנדרטית ואחד מהם מתברר כנשא אז השני עושה ריצוף. במקרה שבן הזוג השני הוא אשכנזי ככל הנראה הריצוף מיותר. עד כמה שאני יודע אין החזרים לריצוף בשום מקרה. מעבר לכך, הניסיון שלי עד היום הראה, שכמעט תמיד יש התנגדות של המערכת לריצוף.
סיאפניקית אחת
New member
אמרנו שאולי יש חולים בודדים בארץ שיוכלו להנות
מהתרופה. אני זוכרת נכון?
מהתרופה. אני זוכרת נכון?
כן, הערכה האופטימית היא שיהיו 25 חולים
הערכה זו נובעת מהחישוב הפשוט: 4% מתוך 617 חולים. אני מאמין שימצאו בין 10 ל- 20 חולים מתאימים. אבל כמובן גם אם יהיה רק חולה אחד זה יהיה נפלא עבורו. חברת תרופות ישראלית אחת כבר הביעה עניין מסוים בהבאת התרופה לארץ... ועוד חדשות טריות, טיפה מאכזבות, ומסתבר שורטקס - החברה שפיתחה את התרופה לא תממן את הבדיקות הגנטיות. נימצא דרך אחרת, לא מדובר בסכום גדול. אבל אני קורא שוב לכל מי שאין לו גנטיקה מלאה - שתי מוטציות שהוא יודע איך קוראים להן, פשוט ללכת ולהיבדק. אורי
הערכה זו נובעת מהחישוב הפשוט: 4% מתוך 617 חולים. אני מאמין שימצאו בין 10 ל- 20 חולים מתאימים. אבל כמובן גם אם יהיה רק חולה אחד זה יהיה נפלא עבורו. חברת תרופות ישראלית אחת כבר הביעה עניין מסוים בהבאת התרופה לארץ... ועוד חדשות טריות, טיפה מאכזבות, ומסתבר שורטקס - החברה שפיתחה את התרופה לא תממן את הבדיקות הגנטיות. נימצא דרך אחרת, לא מדובר בסכום גדול. אבל אני קורא שוב לכל מי שאין לו גנטיקה מלאה - שתי מוטציות שהוא יודע איך קוראים להן, פשוט ללכת ולהיבדק. אורי
Copyright©1996-2021,Tapuz Media Ltd. Forum software by XenForo® © 2010-2020 XenForo Ltd.