SMA מי שמע?

[hirshfe]

SMA מי שמע?

תסמונת SMA, שהיא סוג של ניוון שרירים? מי מכיר? החלבון העוברי של הדהר,ף היה נמוך ובגלל שהיא כמעט בת 35, עשינו מי שפיר - הבדיקה יצאה תיקנה אבל היועצת הגנטית המליצה על בדיקת SMA, שהיא בדיקה גנטית חדשה שלא הייתה לפני ארבע שנים, שעשינו אותן. בדיקה גנטית לי, תעלה מעל ל-200 ש"ח לשמור את מי שפיר בהקפאה, למקרה שמהו רע אצלי 400 שח הבדיקה מעל ל-300. אמנם, הכסף לא משחק תפקיד (למרות שממש ממש חסר לי כרגע). אני בהתלבטות האם לעשוות. בעיקר שנכנסו לשלב מאוד מתקדם בהריון ולא נראה לי שנעצור אותו כרגע

 

[hag70]

לא מכיר את המחלה הספציפית הזאת

אבל זאת דילמה לא פשוטה. מצד אחד 900 ש"ח זה באמת משחק ילדים ביחס לחיים שלמים להתמודדות עם המחלה. מצד שני אם אתם לא מתכוונים לעצור את ההריון אז באמת אין פה יותר התלבטות. אני הייתי מציע (וזאת החלטה תאורטית בלבד, כי אני לא במצב שלכם), ללכת וללמוד את המחלה לעומק ומנסה להבין מה זה אומר לחיות איתה או להתמודד איתה כהורים. ו(אולי) לפי זה להחליט. אני בגישה הרציונלית שעדיף להפסיק הריון, שזה תהליך ממש לא פשוט ולא קל ולא עושים אותו "על הדרך", מאשר להביא לעולם ילד עם בעיות ומחלות קשות. אבל כאמור, אני לא בסיטואציה הזאת, ובמצב הנוכחי קשה לי לראות אותנו עושים את הצעד הזה. מה שלא תחליטו, שיהיה הרבה בהצלחה

 

[ליידי דרמה]

לא שמעתי ולא מכירה, אני הייתי הולכת ומבררת

כל מה שניתן על המחלה, ההשלכות שיש לה על החולה ועל החיים שלו . אחר כך מחליטה לפי תוצאות הבדיקה מה לעשות.

 

[MrCheff]

אנחנו היינו בסרט דומה

עניתי לך במסר מפורט לגבי הנושא. אל תהסס לשאול.. יום נעים ובהצלחה רבה!!!!

 

[hirshfe]

עוד דב שרק עכשיו עודכנו

תוצאות לבדיקה שלי ייקחו כשמונה שבועות ואז לעובר שישה שבועות בדיוק ללידה אז כנראה נוותר על הבדיקה

 

[schlomitsmile]

מקוה שבסופו של דבר הכל יהיה בסדר ../images/Emo57.gif לא הבנתי לגמרי- הבדיקה האמורה נותנת תשובה בטוחה וניצחת לגבי האם יש/אין לעובר את המחלה, או שהיא מדברת על סבירויות? אני שואלת, כי אני יודעת שרופאים מרהיבים עוז להמליץ על הפלה, גם כשמדובר בבדיקות שתוצאותיהן סטטיסטיות בלבד. לא מכירה את המחלה הספציפית הזאת, אבל אני יודעת שיש הרבה לקויים, שאנשים מבחוץ חושבים ששווה להפיל, אבל הורים לילדים עם הליקוי הזה, שמחים בילדיהם, למרות כל הקשיים. כאמור- נקוה שהכל תיאורטי עבורכם!

 

[schlomitsmile]

מסתבר שיש ארגון הורים לילדים הלוקים במחלה הנה קישור מתוכו http://www.fsmail.co.il//index.php?option=com_content&task=view&id=66&Itemid=1 סתם, להשכלה כללית של כולנו ../images/Emo13.gif

 

[hirshfe]

לא גילו כלום

רק עוד בדיקה גנטית. אבל כמו שאמרתי החלטנו לוותר

 

[AlonPe]

מאחר ואתם כבר

מאוחרי ההחלטה, מרגיש שיכול לדבר ביותר חפשיות

כמובן שמבין ומזדהה אתכם לחלוטין! ה-"קטע" הזה כל כך, כל כך מקומם! אני הולך להגיד כאן דברים חסרי ביסוס (וגם די חסרי אחריות) אבל מתוך תחושת בטן חזקה! אין לי ספק שיש פה ניצול ציני ממש, את חרדת ההורים וההורים בדרך לצורך גריפת רווחים! "אמנם, הכסף לא משחק תפקיד (למרות שממש ממש חסר לי כרגע)." ויש פה מישהו (או משהו) שהכסף כן משחק בשבילו ובגדול! (שלא תבין לא נכון - חלילה, אין לי שום טענות כלפיך/כלפיכם! לו הייתי במקומך, הייתי אוכל את אותם סרטים, הייתי באותה דילמה!) לא'דע, אין לי שורה תחתונה קונקרטית. לא'דע מה צריך או לא צריך לעשות, אבל זה פשוט מרגיז נורא! בקיצור, אין לי ספק שרוב רובן של כל הבדיקות החדשות והחדשניות האלו, שצצות חדשות לבקרים, מועילות בעיקר לחברות המשווקות אותן! ובכלל (בעייני) זה חלק מתופעה תרבותית מאוד דוחה - תופעה שמרחיקה אותנו מהחיים! הנה עוד דוגמא.... בזמן שאני מקליד פה להנאתי, שופך את חמתי ומחפש דוגמא להסביר את כוונותי, מרצדת לה על המסך ליידי, פרסומת ל- סדנת צעדים ראשונים בהורות! לחנוק אותם! קורס הכנה לקורס הכנה ללידה (כמה פסיכומטרי צריך בשביל להתקבל לקורס? יש גם קורס הכנה לפסיכומטרי לקורס הכנה ללידה!) חוגי תיגבור בגן שהילד יהיה מוכן לכיתה א' (קורס הכנה לכיתה א') ובאותיות הקטנות של ההתחייבות לבדיקה החדשה חדשנית הזו, בטח אפשר למצוא איזו התנערות כסת"חית - שהבדיקה היא בדיקת סקר סטטיסטית וכו' וכו', ואם בכל זאת למרות ש-(בעז"ה) הבדיקה תצא תקינה, וחס וחלילה יוולד תינוק פגום, שלא תוכלו לתבוע את החברה, וחלילה לגרוע מגריפת הרווחים שלהם! טוב, די! נסחפתי! פשוט, זה מעצבן אותי!

 

[MrCheff]

אפשר להגיב?

בגדול.. יש אמת בדברים שלך. בקטן.. אנחנו אומרים תודה על כל שהאפשרות הזו קיימת. אם לא היו בדיקות גנטיות, לא היינו מגלים מחלה קשה שיש במשפחה שלנו. המחלה היא דומיננטית ומועברת בתורשה ולכן הסיכון להפגע במחלה הוא 50%. ההתבטאות של המחלה ב-60-80% מהמקרים היא בינונית-קשה מאוד (נכויות, חרשות, פגיעות עצביות ועוד ועוד). אני נושא את המחלה והתמזל מזלי כך שאני נמצא בין ה-20% המוגדרים קלים מאוד. יש לי חבר שפגשתי במהלך השנים שהוא נמצא בין ה-20% המוגדרים קל-בינוני. הוא "רק" היה צריך לעבור כל מיני ניתוחים וטיפולים בילדות. חלקם משפיעים עד היום. תודה לאל, שיש בדיקות גנטיות ויכלנו לגלות בבדיקת מי-שפיר האם עובר חולה במחלה.לצערנו זה קרה באחד ההריונות שלנו. מאז גילינו אפשרות שנקראת PGD, בה מגלים עוד בשלב הביצית המופרית, האם עובר חולה במחלה, ואז מפרים רק בביצית בריאה. נכון.. זה מונע את החדווה שבכניסה ספונטנית להריון, אבל מצד שני, זה מונע מהבאת ילד חולה לעולם, שיסבול כל ימי חייו. קל לדבר, כשאתה לא זה שנמצא בעמדה בה אתה יכול להיות זה שנפגע.

 

[schlomitsmile]

כשמדובר בבדיקה שמגלה מחלה קשה מאד (ובטח אם זה עוד בשלב הביצית המופרית), זה סיפור אחר. נכון שההגדרה של 'מחלה קשה מאד' תלויה במגדיר, ויתכנו חילוקי דיעות, אבל בגדול- אם אפשר לחסוך מילד חיי יסורים נטו ע"י כך שנמנע את הוולדו, אני מניחה שכולנו נסכים שטוב שניתן לעשות זאת. הבעיה היא, שכיום, יש שפע של בדיקות שתוצאותיהן הן הסתברויות סטאטיסטיות בלבד, ולא תשובה סגורה האם העובר חולה/בריא. זאת ועוד- יש רופאים שממליצים להפיל, גם כשמדובר בליקויים ממש לא טראגיים (כגון קלאב-פוט, בעיה אורתופדית, לא נחמדה בעליל אבל גם לא כזאת שתמנע מהילד/ה חיים מלאים ומאושרים).

 

[MrCheff]

עוד לא נתקלתי

ברופא שהמליץ להפיל על משהו 'פעוט' כמו קלאב-פוט. מהרופאים שאני נתקלתי בהם, רובם נזהרו מאוד בלשונם. חוץ מהרגע בו ביקשו את המאות שקלים על היעוץ

 

[schlomitsmile]

אתה מוזמן לקרוא בפורום ק"פ יש שם כמה סיפורים אישיים, בו האימהות מספרות, שהרופא המליץ להן לשקול הפלה... גם לי היה קשה להאמין, אבל חזקה עליי עדותן. ויש כמובן עניין הבדיקות הסטאטיסטיות- כשממליצים להפיל כי יש הסתברות לילד חולה. כלומר שיתכן שמפילים ילד בריא. ואני נזהרת בכלל מלהכנס לסוגיית הגדרת "מחלה קשה" , פשוט כי אני יודעת שעמדתי נחשבת מרחיקת לכת.

 

[wild sands]

שלומית סחטיין על ההשקעה

את מבקרת בכל כך הרבה פורומים ומספרת לנו עליהם. אני זוכר שחלק מהם זה עניין אישי אבל אני מניח (מקווה) שחלק מהם זה עניין כללי וסקרנות. אני לא כותב בציניות, אחת מההפניות שלך הביאה אותי לפורום הפרעות קשב, שם גיליתי להפתעתי שגם אני כזה. בעקבות אותה הפניה אפשר בהחלט לומר שנכנס ממד חדש לחיים שלי. זו הזדמנות לומר תודה.

 

[schlomitsmile]

../images/Emo140.gif אני שמחה לשמוע ../images/Emo13.gif נדמה לי, שאני מבינה בדיוק על מה אתה מדבר - בעלי הבין בגיל 40 שהוא אספי (תסמונת אספרגר, על הספקטרום האוטיסטי), בעקבות האיבחון של הבן. ואכן נכנס מימד חדש לחיים... עבר הווה ועתיד מקבלים פרספקטיבה חדשה, מובנים באור חדש. בתוכו, כמו גם בזוגיות, התובנות הובילו להתמודדות טובה יותר. מקוה שגם אצלך, המימד החדש, הוא חיובי בעיקרו ../images/Emo13.gif לגבי הפורומים- את פורום אוטיזם אני מנהלת, ויש לי בו בהחלט עניין אישי לגמרי. גם פורום הפרעות קשב וריכוז קרוב לנו- כי מאפייני ה ADD קיימים גם אצלנו. בפורום ק"פ הצצתי- התוודעתי אליו מהכרותי הוירטואלית עם מנהלתו המופלאה, דרך קומונה סגורה למנהלי פורומי תמיכה. אגב- אם אתה ADD או ADHD , הרי שאתה איש-אמצע: מי שאינו על הספקטרום האוטיסטי, אך גם אינו נוירו-טיפיקלי (מבנה נוירולוגי רגיל, רוב האוכלוסיה). באמצע ../images/Emo13.gif אם מעניין אותך- יש לנו, אנשי האמצע, קומונה סגורה. אתה יכול לראות את השער שלה (כתוב בחיפוש קומונות 'אנשי אמצע'), ואם תרגיש שהמאפיינים המופיעים בו, מבטאים אותך, ותרצה, פשוט שלח בקשת כניסה. אני מכירה אישית את המנהלת ../images/Emo98.gif, אין לי ספק שהיא תאשר כניסתך.

 

[hirshfe]

הבעיה היא אם ה"לחץ" שמכניסים

בעוד, שבמקרב שלך, יש צדק לחששות - ועובדה שלצערי הרב, היון אחד היה פגום (ואני יודע כמה זה קשה). במקרה שלי - לחששות, אין בסיס פרט למשחק סטטסטי. שכסטודנט לסטטסטיקה בערי - אני יודע כמה הוא קל למניפולציה. נשאלת השאלה - למה בדיקה שלפני 4 שנים, לא היתה חשובה - פתאום היום היא היסטרית.

 

[hirshfe]

אם=עם

מה יהיה שאני מחליף אותם תמיד