אז...מה התוכניות לשבוע זה

[אמא של פילפילון]

אז...מה התוכניות לשבוע זה../images/Emo35.gif

 

[אמא של פילפילון]

את התוכניות שלי לשבוע זה כבר מימשתי

(בהקשר של הריון, בשאר ההקשרים יש הרבה תוכניות נוספות) ביקרנו הבוקר במכון הגנטי בתל השומר, "תרמנו" דם לצורך בדיקת קריוטיפ ועל הדרך גם השלמנו בדיקות גנטיות לאשכנזים (6 רק בשלש השנים האחרונות!). תשובות עוד חודש.

 

[p i n o k y o]

בהצלחה!

אני גם עשיתי קריוטיפ לאחר ההפלה השנייה. התוצאות נמצאו תקינות. אני זוכרת שהייתי בדילמה ריגשית. לא ידעתי אם לשמוח על התוצאות התקינות או להיות עדיין בחרדה למה לא מוצאים את הסיבה להפלות החוזרות והנשנות.

 

[אמא של פילפילון]

../images/Emo51.gif

למען האמת, אני לא מבינה למה היועצת הגנטית הפנתה לבדיקה הזו, אבל לא התווכחתי (מכל ההפלות רק אחת הייתה טבעית ובאחרות לא היה רקע כרומוזומלי, ככל הידוע לנו). היום, כמובן, נתקפתי חרדה שמרוב שאני חושבת שהיא מיותרת ימצאו דווקא בה משהו. עבר לי. עכשיו נחכה ונראה.

 

[p i n o k y o]

במקומך הייתי נרגעת יותר

גם אם הבדיקה הזו נראית על פניו כלא מתאימה לרקע שלך, את לפחות יכולה להיות רגועה שאת עושה את כל הבדיקות שיש ואת המיטב לקראת הצלחת ההריון הבא. אני נלחמתי בשיניים עם הקופה כדי לקבל את הבדיקה הזו כבר לאחר ההפלה השנייה. עברתי טיפולים קשים ותקופות מורטות עצבים בשביל להגיע להריונות הללו ולא רציתי לעבור עוד טיפולים כאלה לפני שאני בודקת מה שאפשר על מנת לשלול בעיות ולפני שאני מנסה שוב (וגם לקופה מן הסתם זה אמור להשתלם, כי הטיפולים הם בעצם בסיבסודה...)

 

[אמא של פילפילון]

זה מה שמוזר

שחברות שלי, שבאמת מגיע להן, חובטות בקופה על מנת לקבל מימון ואילו לי מיד נתנו, בלי שביקשתי (זה היה רעיון של היועצת הגנטית) ולטעמי ללא אינדיקציה ממשית. אני חושבת שהיא הרגישה לא נח, לאור ההיסטוריה, להוציא אותי ללא כל בדיקה.

 

[אםדניאל]

קצת מזכיר את בדיקת הקרישיות שלי...

מאמינה שהתוצאות יהיו טובות. ומחזיקה אצבעות להריון הבא.

 

[אמא של פילפילון]

../images/Emo25.gif בדיוק רציתי לשלוח לך ../images/Emo30.gif

אבל 2 ילדים רוכבים עלי, אז אנסה אח"כ ביתר יסודיות.

 

[מיליתו]

בהצלחה!

 

[p i n o k y o]

התוכנית שלי...

1. למשוך את ההריון עוד שבוע ולמחוק עוד שבוע מטבלת הייאוש

2. ביום שלישי פגישה עם רופא ביחידת היי ריסק מאז החלו הצירונים והאשפוז, בהזדמנות זו גם אראה לו את בדיקות הדם שעשיתי השבוע (סקר נוגדנים מאחר ואני עם RH מינוס, העמסת סוכר 50 גרם - קיבלתי תוצאה של 87, ועוד מיני טובין). בדיקות גנטיות? באמת בתחילת ההריון ייעצו לי לגשת לברר כי עברו כחמש שנים מאז עשיתי את כל החבילה ולא ידעתי שמאז יש 6 חדשות עבור אשכנזים...

לא מתאים לי לחפף כי אני בחורה יסודית מטבעי

אמא של פלפילון - באילו בדיקות מדובר?

 

[אמא של פילפילון]

לאשכנזים יש כיום כ-15 בדיקות

לא יודעת מה עשית לפני 5 שנים, אבל הרשימה כיום היא: לכולם: טיי זקס X שביר (לאישה) מחלות חמורות ושכיחות: דיסאוטונומיה משפחתית קנוואן מחלות חמורות אך שכיחות פחות: פנקוני בלום נימן פיק A ML4 USHER 1 אגירת גליקוגן 1 סירופ מייפל (MSUD) Nemaline myopathy מחלות בדרגת חומרה נמוכה אך שכיחות: גושה אלפא 1 אנטי טריפסין קנקסין 26 ו-30 (חרשות) בשלב זה, אני חושבת שכבר עדיף להניח לנושא (אני מניחה שאת סביב שבוע 28 לפי בדקת הקומבס בשל סוג הדם השלילי), מכיוון שעד שתקבלי תשובות כבר תתקרבי מאוד ללידה (לאתמיד הם מסכימים לבצע בשלב זה, ומחתימים על טופס מיוחד שאת מבינה את המשמעויות).

 

[אמא של פילפילון]

../images/Emo163.gif את בשבוע 24

כבר עשו לך קומבס? למה? קצת מוקדם.

 

[p i n o k y o]

ת'אמת, אין לי מושג כתום (../images/Emo8.gif)

רציתי לכתוב ירוק - אבל כתום זה הצבע של "תפוז", לא? בכל אופן, זה מה שרשם לי הרופא בהיי ריסק לעשות לפני שאני מבקרת אצלו השבוע. לגבי הבדיקות הגנטיות, עשיתי את ה- תסמונת איקס שביר (בעלי עשה), סיסטיק פיברוזיס, דיסאוטונומיה משפחתית, קנוואן, מוקוליפידוזיס, גושה, נימאן פיק איי, פנקוני אנמיה, תסמונת בלום וחסר באנזים אלפא 1 אנטי טריפסין שנמצא שאני נשאית של זה (בעלי נבדק גם במקביל והוא לא נשא) בדיקת החרשות למשל, לא חשובה לי ולבעלי, מאחר ובואי נאמר שאני מקורבת לנושא בעצמי וזה לא נראה בעינינו כנכות שצריך להפיל בגללה.

 

[אמא של פילפילון]

X שביר את עשית

זו בדיקה שנעשית רק לאישה. אני מניחה שטיי זקס הוא עשה.

 

[אופליההה]

כ"כ הרבה בדיקות לאשכנזים???

זה מוזר כי אני אשכנזיה (בעלי לא) ויצא לנו רק שלוש בדיקות לעשות טיי זקס איקס שביר וסיסטיק פיברוזיס אולי אני צריכה להוסיף עוד כמה לרשימה

 

[אמא של פילפילון]

זה מכיוון שבעלך לא אשכנזי

דבר שמוריד משמעותית את הסיכון שלכם (מכיוון שברוב מוחלט של התסמונת נדרשת נשאות של שני הצדדים. אם אינו אשכנזי, אין לו נשאות).

 

[אופליההה]

הרגעת אותי תודה ../images/Emo13.gif

 

[מיליתו]

יש הרבה

לסיים עבודה שצריך להגיש ביום שישי + להתכונן למבחן באמצע שבוע הבא + להעיב רשיעורים פרטיים ולסיים סמינריונים של אחרים (את החלק הסטטיסטי) של סטודנטים אחרים שנזכרים בהכל הרגע האחרון. לקבל אזרחות גרמנית (אישרו לי). ללכת לדיקור סיני (לא הלכתי כבר 3 שבועות). להתחיל קורס מדיטציה. לסיים דוחות איבחון בפרקטיקום. ללכת להסתובב עם אורחת מחו"ל. ואני חשבתי שכשתסתיים שנת הלימודים העומס ירד...

לפחות זה מעביר את הזמן - ובשבוע הבא מתחילה רשמית את החודש השמיני בע"ה.

 

[טוש3]

לי יש שבוע מאוד עמוס

היום מעקב טיפת חלב (לראשונה בהריון זה). מחר מסיבת סיום שנה לבני בבית הספר. יום ג' תור לאורולוג לבירור בעיית עצירת השתן. יום ד' עבודה עד הערב ואז מסיבת סיום הגן של ביתי. יום ה' שקיפות עורפית. וואו... המון דברים לזכור, אבל רובם טובים.

 

[טוש3]

אה ושכחתי את מלאי העבודות והמבחנים

שעוד לפני, אבל זה ימלא חודשים לא שבוע.