בנות, הצילו !! צרה חדשה !!

[רוני@30]

בנות, הצילו !! צרה חדשה !!

הבוקר קיבלתי טלפון מהמכון הגנטי (הרופא שלי שלח אותי לעשות כבר את הבדיקות - למרות, שכידוע, אני ממש לא בהריון). הם אמרו שמצאו אצלי "55 חזרות של X שביר" ושאני אבוא לשיחה אצלם. קבעו לי תור ליום שני בבוקר. כדי שאני לא אמות עד אז - מישהי יודעת להסביר מה זה אומר? אני אשאל את השאלה גם בפורום של "אחרי". תודה, רוני

 

[עמית@]

לא יודעת רוני, מצטערת מצטערת

אני מקווה שזה לא נורא. מחכה לשמוע, חיבוק- עמית

 

[באאבו]

כנסי לפורומים של מומחים!

 

[כל-כך רוצה ...]

רוני יקרה, מה שאני יודעת בעניין הזה

הוא שעד 50 חזרות זה נחשב תקין. 200 זה כבר מצב שאומר שיש סיכוי די גבוה להעברת המחלה. 55 זה הגבול הנמוך ביותר, ולכן רוב הסיכויים שמה שיסבירו לך בשיחה עם היועץ הגנטי הוא שכשתהיי בהריון ימליצו לך לבצע בדיקת מי שפיר, בעיקר אם יהיה מדובר בעובר ממין זכר, כי כאשר המחלה עוברת לזכרים היא בסיכוי גבוה יותר תבוא לידי ביטוי בפועל, ואילו נקבות בסיכויים יותר גבוהים יכולה להיות נשאות בלבד. בקיצור, זה משהו שחשוב להיות מודעים לו אבל ממש ממש אין סיבה לפאניקה!!! אגב, הידע הזה טרי אצלי כי חברה לי בהריון תאומים גילתה בדיוק את אותו הדבר... שיהיה בהצלחה!!! כוכי

 

[רוני@30]

תודה כוכי. על איזו מחלה מדובר??

 

[salpter]

X שביר הינה אחת מהבדיקות הגנטיות

הנדרישות לביצוע לפני ההריון, חייכי גילו לפני לא להלחץ כפי שנאמר בנות אינן שורדות את המחלה מדובר בפיגור קשה ואילו בנים שורדים ולעיתים אף נשאים לכן הרגעי ברגע שתייהי בהריון תמומן(בניגוד לאחרים) לך בדיקת מי שפיר אשר תבדוק ספציפית מום זה. (מי שפיר רגיל אינו בודק זאת). מנסיון הרגעי. דפנה.

 

[רוני@30]

זאת אומרת שאפשר לזהות בעובר

אם הוא סובל מהפיגור? האת את יודעת עד כמה התוצאות של מי השפיר מדויקות? (כלומר - האם התוצאות מדברות על "סבירות של" או מדברות ב"כן" או "לא"?) תודה תודה תודה על העזרה

 

[ענת איתן]

בדיקת מי שפיר תזהה בוודאות עובר

חולה בתסמונת. לא" אולי" אלא "בטוח" תזהה.

 

[רוני@30]

אז אלה חדשות טובות יחסית

כי זה אומר שאפשר לדעת ולהפסיק הריון במקרה הצורך. ומאחר שאני לא מצליחה להכנס להריון, עדיף שלא אקדים את המאוחר... תודה רבה, גם על התשובה בפורום "השני". רוני (כבר כתבתי את ההודעה הזאת והיא נעלמה. אז אם יצא לי כפול - סליחה).

 

[ענת איתן]

YOU´RE MOST WELCOME ../images/Emo24.gif

כתבתי לך עוד משהו בפורום השני. ´כנסי תראי אם בא לך.

 

[רוני@30]

וגם עניתי לך שם. ( וגם פה.

שתודה - אבל שבשביל זה יש לי חברות פוריות והוריות והן ינוצלו לצורך זה...

 

[מיכל @]

את בטוחה ../images/Emo35.gif ../images/Emo35.gif

נשמע לי מוזר מאוד. אני לא זוכרת בדיוק את הגנטיקה של המחלה, אבל מכיוון שלבנים יש רק כרומוזום X אחד אותו הם מקבלים מהאם, נראה לי שהם יהיו החולים והבנות, שמקבלות גם כרומוזום X אחד מהאב, יהיו הנשאיות.

 

[שרה (סוזי)]

למיטב ידיעתי

אני למדתי חינוך מיוחד, למדתי על הXהשביר וגם לימדתי תלמידים עם הXהשביר. אז כך: בנים הם בעלי XY ובנות הם XX לכן עם בת מקבלת מהאם את הX השביר (בהנחה ולאם יש Xאחד תקין והשני לא, לא יתכן מצב של שני הX בעייתים) הילדה תהיה נשאית של המחלה אך לא תחלה בזה זאת מאחר וX אחד מחפה על השני, אצל הבנים זה אחרת, מאחר ויש להם רק X אחד, כל בן אשר יש לו X שביר המחלה תתגלה. המאפיינים של המחלה הם פיגור לרוב קל עד בינוני, ישנו ליקוי שפה - קושי בדליית מילים, האוזניים מעט גדולות מהממוצע והיידים טיפה ארוכות יותר, אבל ביננו יש גם אנשים בריאים עם אוזניים גדולות וידיםם ארוכות. לרוב ילדים הנשאים את המחלה לא מקימים משפחות (לא יודעת עם זה כתוצאה מהפיגור או מאי פריון) מה שחשוב הוא שאת יודעת שעם את נושאת עובר זכר את צריכה לעשות את הבדיקות ולברר האם הוא נשא, הסיכויים לבן נשא הם 25%, על הבנות אין לך מה לדאוג. תמיד טענתי שהבנות טובות יותר!

 

[love joy]

דבר ראשון, לא להבהל!

מניסיון ארוך עם המכון הגנטי יש להם נטיה ברורה להפחדות בייחוד בטלפון הראשוני (אתם מוזמנים לברור בהקדם האפשרי... בטון מפחיד במיוחד, לפחות באיכילוב) עכשיו לגבי המחלה, ככל הידוע לי מדובר בפיגור קשה העובר לבנים בלבד, בנות הן רק נשאיות של המחלה. רוני, מה שאני ממליצה לך מניסיון הוא להיכנס ולקרוא מה שאת יכולה עוד לפני הפגישה כך שתדעי בדיוק מה לשאול אותם ולא להלחץ. דבר נוסף תכיני את עצמך לשעור סטטיסטיקה בפגישה, כך שאם את לא ראלית כמו בעלי בקשי הסבר שוב ושוב את שתבני ( או במקרה שלנו בסוף לאחר אין ספור שאלות שלו, אמרתי לו שאני אסביר לו בבית!) זיכרי שאין מה לדאוג כי ניתן לזהות את זה בבדיקת מי שפיר/סיסי שליה! בהצלחה LOVE JOY

 

[מרב של ערן]

רוני, מצאתי לך קצת מידע

באתר של "הדסה". זה לא הרבה, אבל זו התחלה. אני אנסה להמשיך ולחפש. מרב

 

[רוני@30]

תודה רבה. קראתי וגם הדפסתי

כדי שגם בעלי יכנס לתמונה. בערב, מהבית, אחפש עוד חומר. למזלי, ממש במקרה, יש לי היום תור לרופא שלי (לראות שהתאוששתי מההיפר ולקבוע פרוטוקול חדש) - כך שאפציץ גם אותו בשאלות.

 

[יובל@]

../images/Emo32.gif איפה כדאי לעשות בדיקות גנט

מבקשת המלצות על איפה כדאי לעשות בדיקות גנטיות. משום מה עד היום עשיתי רק תאי-זקס ופסחתי על השאר. אם אפשר לצרף גם טלפון של המכון להמלצה. תודה יובל

 

[רוני@30]

אני עשיתי ברמת אביב

המרכז לבריאות האשה ברודצקי 43, קומה 3 (בניין ליד קניון רמת אביב) טלפון: 6421511 קובעים תור מראש. הם יוודאו איתך אם יש לך כללית מושלם (או משהו). אם יש את משלמת סכום מופחת יחסית (ועדיין יקר).

 

[TWEETY =^.^= 6]

כל בדיקה עולה בסביבות ה-150 ש.ח.

למי שיש ביטוח משלים כלשהו,,,למי שלא - זה עולה 300

 

[עידית ד]

מקפיצה את השאלה ../images/Emo78.gif

גם אני הייתי רוצה (בבקשה) המלצות על מכון לבדיקות גנטיות המליצו לי על המדיקל סנטר בהרצליה פיתוח האם יש המלצות נוספות?