האם ייתכן cf לילדה שלי למרות שאני לא נשאית?

[אמא של קושקושונה]

האם ייתכן cf לילדה שלי למרות שאני לא נשאית?

יש לי ילדה בת שנה וחצי שבשלושה חודשים האחרונים היא משתעלת הרבה, מטופלת במשאפים- ונטולין ובידוקרט אך כל הזמן שיש הטבה בשיעולים ואני מפסיקה עם הונטולין חוזר לה השיעול. היא עשתה בדיקת no לשלול אסטמה הבדיקה יצאה נמוכה, היום הייתי אצל מומחית ששלחה אותנו לבדיקת זיעה לגילוי cf. האם זה ייתכן? מה התסמינים לגלוי המחלה? איך המחלה משפיעה בחיי היומיום? אודה על כל הסבר

 

[sporTV]

שלום אמא של

אני עוז, סיאפניק בן 23. רשמת בכותרת ש"אני לא נשאית". איך את יודעת שאת לא נשאית של הגן? האם עשית בעבר בדיקות גנטיות? אעביר את שאלתך לדר' דוד שוסיוב - מומחה מחלות ריאה ילדים ורופא במרפאת CF בבית חולים הדסה הר-הצופים. בהצלחה

 

[sporTV]

* טרם אעביר לדר' שוסיוב השאלה

אשמח אם תוכלי להשיב לשאלותיי. תודה

 

[אמא של קושקושונה]

היי עוז מצטערת שלא עניתי רק עכשיו חזרתי הביית

עשיתי בדיקות גנטיות בתחילת ההריון, לפני יותר משנתיים עשיתי את כל הבדיקות הגנטיות שהמליצו לנו (אני אשכנזייה שלמה ובעלי חצי...) עשיתי את הבדיקה של הcf וראיתי שבדקו 14 מוטציות ורשום בכולם שאני לא נשאית ולסיכום רשום: לא נמצאה עדות לנשאות של המוטציות השכיחות לציסטיק פיברוזיס. ורשום עוד.. שהמוטציות שנבדקו מהוות 95% מהפגמים הגנטיים האחרים למחלה בקרב יהודי אשכנז... אז זה אומר שיכול להיות שיש מוטציות שלא בדקו ואני נשאית (ה5%)? קבעתי תור לבדיקת זיעה לשבוע הבאה, אני ממש מטפסת על הקירות תודה על העזרה אמא של קושקושונה

 

[sporTV]

רק איתמר יכול לטפס על קירות!

אמא יקרה, נראה לי שה"אשכנזיות" עומדת לצידך כיתרון הפעם. אני חושב שאת צריכה לנסות להוריד קצת את מפלס הלחץ בנושא הבדיקה. הרבה פעמים שולחים עוללים לבדיקת הסי.אף בכדי לשלול האפשרות. וזה דבר טוב - סימן שמישהו דואג ופוקח עין על כל האפשרויות. אני ראיתי ש-orii היקר כתב תשובה מאוד מאוד מעמיקה ומקיפה (כהרגלו הטוב!) בהמשך השרשור. אעביר את שאלתך לדר' שוסיוב ואפרסם תשובתו בקרוב.

 

[itamarc8]

חחחחחחחחחחחחחחחחחחחחחחחחח!!!!!!!

באמת רק אני מטפס על הקירות ספורטיוי אבל בבית לא בעבודה שיהיה לכולם רק בריאות אמן ובהצלחלה לך אמא יקרה ממני איתמר.

 

[סיאפניקית אחת]

איתמר... לא נראה לי שהוא התכוון אליך...

ועוז.. איתמר מטייל ולא מטפס

 

[סיאפניקית אחת]

כמה דברים

אל תפסיקי את הונטולין.... אם כל פען שאת מפסיקה יש הדרדרות... סתם מחשבה לוגית - אבל כדאי להתייעץ עם הרופא!!! דבר שני, מאיזו עדה אתם? את והאבא של הילדה? יש עדות שבהן לא יודעים לזהות את כל המוטציות ויש סיכוי קטן מאוד שאדם יהיה חולה למרות זלכאורה לא מצאו סיבה. אבל הסיכוי קטן. אנמי מציעה לא להילחץ, לעשות את בדיקת הזיעה. זו בדיקה פשוטה מאוד ולא כואבת. ולחכות לתוצאות לא נעים בכלל לשבת ולחכות, אבל לא יועיל להילחץ. בהצלחה ותרגישו טוב אגב, היו בעבר תשובות הרבה יותר ממצות כאן בפורום. אני אחפש לך אחת כזו.

 

[סיאפניקית אחת]

כאן יש עוד מידע

שכתב orii בתשובה לשאלה. בבקשה מנהל, בהזדמנו כדאי לרכז את כל המידע הזה ולשים בתור מאמר או משהו. השאלות האלו חוזרות על עצמן מדי פעם וכדאי שתהינה תשובות מרוכזות... אורי, אם אתה רוצה אתה יכול לכתוב מאמר על זה, לקוח מתוך תשובות שלך בעבר. יש שם הרבה מידע חשוב ויעיל וחבל שהוא לא זמין בקליק. לא ככה?

 

[sporTV]

אני מעדיף שיקראו לי "בוס"

זכור לי שדיברנו על זה בעבר ואני הייתי ממתנגדי הרעיון הזה של איגוד החומרים לכדי מאמר. אני מאמין בכך שבכל שאלה יש איזה מרכיב שונה שמצריך התייחסות אישית. בין אם זה "טון" הכתיבה, נתונים רפואיים, מידת הלחץ של השואל וכו'. לכן, כל עוד orii לא הרג אותי עדיין על כך שהוא צריך לכתוב מחדש את כל פניני החוכמה שלו, אני מעדיף שהן ייכתבו באופן אישי ולא כמאמר. אני מעיד על עצמי - אני לא אוהב לקרוא ולחפש מידע רפואי. ונראה לי שמי שפונה לפורום זה מצפה למענה אנושי ולא מענה קולי עם זמן המתנה

אם יופעל עלי לחץ מצד חברי הפורום (באופן דמוקרטי כמובן) אולי אשנה את דעתי. יום טוב

 

[ריקי מכלין2]

כמה צעיר, ככה חכם

ויש מאמר מסכם שאורי כתב באתר של האיגוד רגע... אחפש את הקישור

 

[orii]

הי בוס

אני חושב שצריך למצוא פשרה. גם נוסח כללי שמתייחס לכמה מקרים וגם תשובות אישית לכל פונה. נוסח כללי יכול להיות רלוונטי כמו במקרה הזה שאני לא זמין. אני תמיד אשתדל לתת תשובה אישית, אבל אני חושב שיהיה יעיל לתת איזה מאמר עם הרבה חומר שנאסף מכמה תשובות, ואז בתשובה האישית אני יכול להיות יותר ספציפי (זה כן יחסוך לי הרבה מילים). ותודה ל-ס.אחת על הציטוט. אורי

 

[סיאפניקית אחת]

אני מסכימה

שצריך מילים אישיות ואנחנו תמיד עונים באמפטיה ובסבלנות- אני מקווה ובנוסף יהיה טוב אם יהיה במיידי חומר להפנות את ההורים המודאגים אל תשכחו גם שהם מעדיפים תשובות עכשיו ומייד. הם לחוצים. ולא תמיד יש מי שיתן את התשובות במיידי.

 

[sporTV]

אני מסכים להתפשר

ואני חושב שאפילו מצאתי פשרה די מהר. בחנתי את כל האפשרויות, התייעצתי עם הנשיא מובארק, צפיתי בכל ערוצי החדשות וכמעט השתתפתי בהפגנת המיליונים בקהיר. והפתרון כדלקמן: אורי, לאחר שקראתי את הודעתך המרשימה בהמשך שרשור זה, עלה במוחי הרעיון להשתמש בה. מאחר ואני נמצא בפורום כל יום כל היום, אני יכול בעת הצורך להעתיק אותה במלואה (או בנוסח אחר שלם או חסר) וגם לתת קישור נוסף למשל לאתר האיגוד. כמובן שהדבר תלוי באישורך והסכמתך. וכן ניצור פורמט כלשהו שכמובן יבהיר שאין בדברים הללו ייעוץ גנטי או רפואי וכו'. עם (people), מה דעתכם? דמוקרטיה במיטבה?, כן או לא?

 

[orii]

אין מה לעשות הבוס תמיד צודק (אפשר העלאה)

 

[sporTV]

חחחחח צודק. חכם אתה ../images/Emo13.gif

 

[אמא של קושקושונה]

היי סיאפניקית אחת...

המומחית ריאות שהיינו אצלה אמרה שנפסיק עם הונטולין כי זה לא בריא תקופה כ"כ ארוכה, ואמרה שברגע שחוזרים השיעולים שוב לחזור לונטולין ולבידוקרט בצורה מוגברת... אוף כבר נמאס לי מסכנונה קטנה כ"כ הרבה זמן היא סובלת מהשיעולים האלו (למרות שזה לא כל הזמן היא השתעלה, היו ימים שהיא לא השתעלה בכלל). לשאלתך... אני אשכנזייה מלאה ובעלי חצי אשכנזי וחצי כורדי או פרסי (אף פעם לא הבנתי מחמתי מה היא..) אני מנסה כל היום לא לחשוב על זה, תודה

 

[סיאפניקית אחת]

האם אתם מטופלים במרפאת ריאות בשניידר?

אם כן- אז אתם בידיים טובות במיוחד!! הכי טובות. (גם אני מטופלת שם למרות שאני לא ממש ילדה..) אגב, לדעתי כל הילדים שמגיעים למרפאת הריאות עוברים גם תבחין זיעה. ליתר ביטחון (ריקי, תקני אותי אם אני טועה) מהתיאור שלך, לא נשמע מאוד סביר שהילדה חולה ב-CF והבדיקה היא באמת כדי להיות בטוחים ב- 100% שהיא לא ולא לפספס חלילה. שוב, כמה שזה לא אפשרי- אין לך מה לעשות כרגע חוץ מלחכות לתשובה. מתי הבדיקה בכלל? בינתיים כל מה שאני יכולה לעשות זה לשלוח לך חיבוק ולהחזיק איתך אצבעות

 

[orii]

שלום אמא של קושקושונה

אני חושב שהדברים החשובים נאמרו כבר. כדי לעשות טיפה סדר אני אנסה לסכם. ילד עם CF נולד רק לשני הורים שהם נשאים. נשאים לא מגלים כלל סימנים קליניים של CF והדרך היחידה לדעת שהם נשאים היא ע"י בדיקות גנטיות. הבדיקות הגנטיות רחוקות מלתת כיסוי מלא. זאת ואמרת שיש לא מעט נשאים שהבדיקות לא מאתרות שהם נשאים. אם את אשכנזית מלאה אז הבדיקות נותנות כיסוי לא רע של כ 97% אולם אם את לא ממוצא אשכנזי אז הכיסוי של הבדיקות הוא יותר נמוך או לא ידוע. ל- CF יש הרבה מופעים וכאשר קוראים על המחלה ברשת נחשפים להרבה מידע, מאוד קשה, שחלקו כבר אינו עדכני. בכל מקרה זו לא מחלה קלה ולכן אלא אם יש אבחנה ברורה וסופית של CF אני חושב שלא כדאי להתייחס לשאלה "איך המחלה משפיעה בחיי היומיום?". אחת הבעיות הנפוצות שנמצאת אצל כ- 80% מה- CFניקים היא בעיה חמורה בעיכול המזון. יש פגם במעבר אנזימי העיכול מהלבלב למעי הדק ולכן מתבצע עיכול מזון מאוד חלקי הגורם לבעיות חמורות של צמיחה ותת משקל, אם לא מקבלים את הטיפול מתאים. לכן, נשאלה שאלה לגבי ההתפתחות (גובה ומשקל) של ביתך. אם היא גדלה באופן נורמלי פחות או יותר אז, היא לא מאופיינת CF טיפוסי (וזו כבר הקלה). ועוד משהו לגבי תבחין הזיעה - גם הוא לא נותן תשובה אמינה ב- 100%. אם חס וחלילה יש תשובה חיובית עדיין יש סיכוי שזה לא CF (יש ילדים עם מלח גבוה בעור לא בגלל CF). במקרה כזה, לדעתי, יש לעשות בדיקות גנטיות יסודיות (בדיקות ריצוף). אם תגיעי לגשר נעזור לך לעבור אותו. לסיכום, ברוב הגדול של המקרים שהרופאים חושדים ב- CF ושולחים לתבחין זיעה התשובות הן שליליות. השיעולים כמובן אינם מצביעים באופן חד משמעי על CF, הם בהחלט יכולים להיגרם גם ע"י שלל בעיות אחרות, שלרוב פשוט עובר עם הזמן. אם יש לך עוד שאלות אני אנסה לענות עליהן, אורי

 

[אמא של קושקושונה]

היי orii

תודה על המידע, זה באמת נותן לי הרגשה טובה שעונים לי ומנסים לעזור לעודד. בתי נולדה במשקל גדול יחסית 3.546, ינקה ההנקה מלאה עד שתחלתי לתת לה מוצקים והתחילה לאכול ארוחות בסביבות גיל 7-8 חודשים, הנקתי אותה עד גיל שנה וחודשיים. עד גיל 8 חודשים היא טיפסה יפה במשקל הייתה תמיד באחוזון 97 גם בגובה וגם במשקל. בגיל 8 חודשים שקלה 9.190 גובה70 ס"מ בגיל שנה שקלה 9 ק"ג (הייתה חולה בגיל 11 חודשים) גובה 74 ס"מ בגיל שנה וחדשיים שקלה 9.810 גובה 77 ס"מ היום בגיל שנה וחצי עוד לא היינו בטיפת חלב (שבוע הבא) אבל בשבוע שעבר שהיינו בשניידר- שוב הייתה חולה שבוע עם חום ושיעולים- שקלה 9.9 ק"ג והגובה נראה לי אותו דבר. זה נדמה שבהתחלה ההתפתחות שלה הייתה תקינה ומשום מה נדמה כי היא נשארת כמעט באותו משקל שנה. אף בדיקה שעושים היא לךא אמינה ב100%... גם בדיקת הNO לגילוי אסטמה אמרו שהיא לא אמינה, מה יכול להצביע על מקור השיעולים, האם זה יכול להיות רק אלרגיה למשהו מסויים (אבק, אוכל וכד') או משהו אחר? האם אני סתם דואגת? ומכניסה לעצמי סרטים לראש שלא לצורך.... מצטערת על האורך תודה