האם ייתכן cf לילדה שלי למרות שאני לא נשאית?

orii

New member
היי אמא של קושקושונה

ההתפתחות של הילדה אינה דומה להתפתחות של ילד עם CF עם בעיות עיכול (עם אי ספיקת לבלב אותה תיארתי בפוסט הקודם). תינוק עם אי ספיקת לבלב לא מליח לעכל בצורה יעילה חלב אם ולרוב נמצא הרבה מתחת לאחוזון חמש. גם העובדה שהילדה לא גדלה בשלושת החודשים האחרונים לא מעידה על אי ספיקת לבלב. והיא יכולה לנבוע הן מהשונות בקצב הגדילה (לאחר שנה בממוצע הקצב יורד) ואו בגלל העובדה שהיא נהייתה חולה הרגישה לא טוב ובטח אכלה פחות. זאת אומרת שמנתונים אלו ניתן לפסול אי ספיקת לבלב שמאפיינת CF. כמובן זה לא פוסל את האפשרות ל- CF כי כאמור עדיין יש כ- 20% של ה- CFניקים שהלבלב שלהם כן מתפקד (ולרוב הם גם סובלים מ- CF יותר קל בריאות). יש הרבה מאוד מקורות אפשריים לשיעולים, וללא ספק רוב הסיכויים שזה לא בגלל CF. רגישות לאבק, מרכיב באוכל, אבקת צמחים או אלרגנים אחרים בהחלט עלולה להיות גיבה כמו גם מחלה ויראלית ממושכת או עוד סיבות רבות אחרות. הרבה פעמים לא מוצאים סיבה אבל המחלה פשוט עוברת כי הגוף מתגבר עליה. אין ספק שאת צריכה להמשיך עם הפעילות של הרופאים לנסות לאתר את מקור הבעיה. אחד הדברים שהם רוצים לשלול זה CF, אז בצעי את תבחין הזיעה כדי לשלול אפשרות זו. זו ללא ספק אפשרות מדאיגה אבל נסי לדחות את הדאגה רק לסיכוי המאוד מאוד נמוך, שזה באמת רלוונטי (דרך אגב, אם זה יקרה יש חשיבות גדולה לאיבחון מוקדם והתחלת טיפול בגיל צעיר). אורי
 

orii

New member
ולגבי הגנטיקה

העובדה שאת אשכנזייה שלא מצאו אצלה את המוטציות הכי נפוצות בעדה זה בהחלט נתון מעודד. אכן הסיכוי שאת נשאית למרות הבדיקה הוא כ- 5% (או רק 3% על פי מאמר אחד).
 

sporTV

New member
../images/Emo101.gif בשם דר' שוסיוב

התשובה היא כן! האפשרות שאת נשאית של גן פחות שכיח שלא נבדק בקבוצת הגנים שנבדקים תמיד קיימת - עד היום נמצאו כ 1500 גנים שונים אך בבדיקות הגנטיות בודיקים בין 5 ל 20 גנים שהם השכיחים ביותר (תלוי גם בעדה - יש סיכוי לאי מציאת הגנים במשפחות ממוצא מזרחי וערבים) דר' דוד שוסיוב - מומחה מחלות ריאה ילדים ורופא במרפאת CF בבית חולים הדסה הר-הצופים.
דברי הרופא בפורום אינם מהווים ייעוץ רפואי או תחליף לייעוץ רפואי.
 
סליחה על הקטנוניות, אבל יש לי הערה לניסוח

השאלה נוסחה כ:"האם ייתכן cf לילדה שלי למרות שאני לא נשאית?" - התשובה לזה היא לא. (למעט המקרה הנדיר ביותר של מוטציה ספונטנית שתגרום ל-CF) התשובה היא כן לשאלה: האם ייתכן cf לילדה שלי למרות שאני לא מאובחנת כנשאית? זהו הבדל קטן, אבל משמעותי. ליאור.
 

orii

New member
ואם כבר להתקטנן

שימו לב שד"ר שוסייב קורא למוטציות גנים. מבחינה ביולוגית זו טעות. יש רק גן אחד ל- CF הוא ה- CFTR, יש לו הרבה מופעים. המופעים נבדלים בשינויים גנטיים שאם הם גורמים שפגיעה בפעילות הרי שמם בישראל ובתפוצות מוטציה. ידועים 1500 מופעים שומים של הגן 1200 מהם מכילים מוטציה הפוגעת בתפקוד ועלולה לגרום למחלה. אני משער שבגלל הקונוטציה השלילית שיש למילה מוטציות, רופאים נוטים להשתמש במילה החיובית גנים. ודרך אגב מוטציה חדשה ב- CF זו אירוע כל כך נדיר, שלא שמעתי מעולם על אחד כזה. זה אמור לקרוא בתדירות כל כך נמוכה שיהא זניחה ביחס להורשה של מוטציה. וגם אם נוצרה מוטציה חדשה אז כדי שהילד יהיה חולה ב- CF הוא צריך גם לרשת מוטציה ב-CFTR בנוסף על המוטציה החדשה.
 
../images/Emo244.gifהבדיקה תקינה

התקשרתי היום למרפאה, התוצאה יצאה 12 (אמרו לי שהנורמה עד 40) תודה רבה על התמיכה ועל ההסבר המעמיק של כולכם, עזרתם לי רבות בלחץ הרב שהייתי בו... באמת תודה רבה לכולם, ואני מבטיחה לקפוץ לפורום לבקר מידי פעם.
 
למעלה