טעות בייעוץ הגנטי
היי בנות
כל כך קשה לי לכתוב את מה שעובר עליי... ומצד שני קשה לי גם לא לכתוב.
הפורום הזה הפך למקום הכי מכיל, הכי מקבל. אני באמת לא יכולה שלא לפרוק כאן את המטען העצום שמונח עליי.
אני בכוונה לא כותבת שמות, אם מישהי מעוניינת ביותר פרטים, היא מוזמנת לשלוח לי מסר.
הסיפור שלי הוא שעברתי הפסקת הריון לפני חודשיים, בשבוע 20 להריון.
עשיתי צ'יפ גנטי וקיבלתי הודעה שהצ'יפ יצא לא תקין.
היועץ שדיבר איתי, נפגש איתי עוד באותו היום והסביר שהממצא מהווה סיכון של 26% לפיגור/אוטיזם והציג לנו את המידע שמופיע באתר של פרופסור מוטי שוחט. שאלנו אותו מלא שאלות, ואת כל השאלות הנכונות- אם זה מורש מאחד מאיתנו, האם זה מוריד את הסיכון? בכמה זה מוריד? מה הסיווג שנותנים לממצא כזה במעבדות אחרות?
התשובות שלו היו מאוד ברורות, הממצא מאוד בעייתי, הסיכון יישאר גבוה, אף מעבדה לא תסווג ממצא זה כתקין.
בלב כבד ניגשנו למחרת לוועדה להפסקת הריון. ויום אחרי כבר הייתי בלי הריון ובלי עובר בבטן.
ניגשנו לביצוע צ'יפ גנטי הורי בבילינסון להמשך בירור, כי היועץ המליץ על PGD.
גילו שהממצא מורש ממני. אבל אז גם היועץ התחיל לגמגם.
למה הוא גמגם? כי מסתבר שבילינסון לא סיווגו את הממצא כלא תקין, אלא כממצא שמשמעותו אינה ברורה. יותר מזה, מדובר בממצא כל כך קטן שהוא בכלל לא מדווח כדי לא לייצר פניקה אצל ההורים.
פניתי למנהלת בכירה בבילנסון, היא הייתה מאוד אדיבה ואנושית והקדישה לי הרבה זמן כדי להסביר לי מדוע הממצא שלי לדעתם אינו פתוגני (לא תקין).
יצאתי עוד יותר מבולבלת. היא גם רצתה שנעשה עוד בדיקה משלימה.
בינתיים קבענו תור לפרופסור שוחט. רצינו מישהו שיכריע את הכף באבחון הממצא.
הגענו לפורפ' שוחט שבוע שעבר. המידע הרפואי שלנו כבר הועבר אליו והוא היה מוכן לקראתנו.
האבחנה שלו הייתה מאוד ברורה- הממצא שנמצא בצ'יפ, מהווה תוספת סיכון מזערית (1%) היות והוא יושב בחלק פחות רגיש והוא גם מאוד קטן. ואמר במילים מפורשות, שאם הוא היה זה שבודק את הצ'יפ, לא הייתה מתרחשת הפסקת הריון כלל. הוא התנצל על כך שהמילים קשות, אבל שהוא לא רוצה לשקר לי והוא הולך עם היושר המקצועי שלו.
היינו בהלם, לא ממש עיכלנו.
התעמתנו איתו, שאלנו אותו שוב ושוב איך יכול להיות שהרופא הקודם נתן אבחנה כה חמורה ועוד התבסס על המידע שמופיע באתר הגנופדיה- אותו כתב פרופ' שוחט בעצמו.
שוחט אמר שנשאיר אותו מחוץ לשיחה שהתרחשה עם היועץ. הוא הסביר שהמידע באתר הוא כללי, וכי לא ניתן לבסס אבחון רק על סמך מה שכתוב שם.
וזהו.
אנחנו איבדנו תינוק בגלל ייעוץ גנטי רשלני. בגלל רופא שהיה עם יד קלה על ההדק.
שנהג בחוסר אחריות משווע. בגלל רופא שחשב שלקרוא באינטרנט זה מספיק.
בגלל רופא שלא התייעץ עם מעבדות אחרות.
וזה הכל עליו. הוא אשם. אבל אנחנו נשארנו עם החור בלב.
אם הפסקת הריון היא קשה ונוראית, אז הפסקת הריון שנעשתה בגלל טעות רפואית היא קשה מנשוא.
אני נורא רוצה להסתכל קדימה, להיכנס שוב להריון ולקוות לטוב.
אבל מפחדת. מפחדת כי עברתי 3 הפלות אז הריונות לא באים לי בקלות.
מפחדת כי הגיל עושה את שלו ואני בת 37, אז יודעת שאולי גם ייקח הרבה זמן שנצליח, אם בכלל. מפחדת כי הבן אדם הרס אותי מבפנים וקשה לי מאוד לשאוב אנרגיות חיוביות לטובת הריון נוסף (אבל אין מצב שאני לא אנסה להיכנס להריון).
כועסת. כמו שבחיים שלי לא זעמתי.
ואין מילים מנחמות על האירוע הנוראי הזה לאף אחד. כי באמת אין מילים.
ולמי שאי פעם תגיע למצב של ייעוץ גנטי- דברי איתי לפני, אני אגיד לך ממי להתרחק.
ותמיד, קחו חוו"ד נוספת.
היי בנות
כל כך קשה לי לכתוב את מה שעובר עליי... ומצד שני קשה לי גם לא לכתוב.
הפורום הזה הפך למקום הכי מכיל, הכי מקבל. אני באמת לא יכולה שלא לפרוק כאן את המטען העצום שמונח עליי.
אני בכוונה לא כותבת שמות, אם מישהי מעוניינת ביותר פרטים, היא מוזמנת לשלוח לי מסר.
הסיפור שלי הוא שעברתי הפסקת הריון לפני חודשיים, בשבוע 20 להריון.
עשיתי צ'יפ גנטי וקיבלתי הודעה שהצ'יפ יצא לא תקין.
היועץ שדיבר איתי, נפגש איתי עוד באותו היום והסביר שהממצא מהווה סיכון של 26% לפיגור/אוטיזם והציג לנו את המידע שמופיע באתר של פרופסור מוטי שוחט. שאלנו אותו מלא שאלות, ואת כל השאלות הנכונות- אם זה מורש מאחד מאיתנו, האם זה מוריד את הסיכון? בכמה זה מוריד? מה הסיווג שנותנים לממצא כזה במעבדות אחרות?
התשובות שלו היו מאוד ברורות, הממצא מאוד בעייתי, הסיכון יישאר גבוה, אף מעבדה לא תסווג ממצא זה כתקין.
בלב כבד ניגשנו למחרת לוועדה להפסקת הריון. ויום אחרי כבר הייתי בלי הריון ובלי עובר בבטן.
ניגשנו לביצוע צ'יפ גנטי הורי בבילינסון להמשך בירור, כי היועץ המליץ על PGD.
גילו שהממצא מורש ממני. אבל אז גם היועץ התחיל לגמגם.
למה הוא גמגם? כי מסתבר שבילינסון לא סיווגו את הממצא כלא תקין, אלא כממצא שמשמעותו אינה ברורה. יותר מזה, מדובר בממצא כל כך קטן שהוא בכלל לא מדווח כדי לא לייצר פניקה אצל ההורים.
פניתי למנהלת בכירה בבילנסון, היא הייתה מאוד אדיבה ואנושית והקדישה לי הרבה זמן כדי להסביר לי מדוע הממצא שלי לדעתם אינו פתוגני (לא תקין).
יצאתי עוד יותר מבולבלת. היא גם רצתה שנעשה עוד בדיקה משלימה.
בינתיים קבענו תור לפרופסור שוחט. רצינו מישהו שיכריע את הכף באבחון הממצא.
הגענו לפורפ' שוחט שבוע שעבר. המידע הרפואי שלנו כבר הועבר אליו והוא היה מוכן לקראתנו.
האבחנה שלו הייתה מאוד ברורה- הממצא שנמצא בצ'יפ, מהווה תוספת סיכון מזערית (1%) היות והוא יושב בחלק פחות רגיש והוא גם מאוד קטן. ואמר במילים מפורשות, שאם הוא היה זה שבודק את הצ'יפ, לא הייתה מתרחשת הפסקת הריון כלל. הוא התנצל על כך שהמילים קשות, אבל שהוא לא רוצה לשקר לי והוא הולך עם היושר המקצועי שלו.
היינו בהלם, לא ממש עיכלנו.
התעמתנו איתו, שאלנו אותו שוב ושוב איך יכול להיות שהרופא הקודם נתן אבחנה כה חמורה ועוד התבסס על המידע שמופיע באתר הגנופדיה- אותו כתב פרופ' שוחט בעצמו.
שוחט אמר שנשאיר אותו מחוץ לשיחה שהתרחשה עם היועץ. הוא הסביר שהמידע באתר הוא כללי, וכי לא ניתן לבסס אבחון רק על סמך מה שכתוב שם.
וזהו.
אנחנו איבדנו תינוק בגלל ייעוץ גנטי רשלני. בגלל רופא שהיה עם יד קלה על ההדק.
שנהג בחוסר אחריות משווע. בגלל רופא שחשב שלקרוא באינטרנט זה מספיק.
בגלל רופא שלא התייעץ עם מעבדות אחרות.
וזה הכל עליו. הוא אשם. אבל אנחנו נשארנו עם החור בלב.
אם הפסקת הריון היא קשה ונוראית, אז הפסקת הריון שנעשתה בגלל טעות רפואית היא קשה מנשוא.
אני נורא רוצה להסתכל קדימה, להיכנס שוב להריון ולקוות לטוב.
אבל מפחדת. מפחדת כי עברתי 3 הפלות אז הריונות לא באים לי בקלות.
מפחדת כי הגיל עושה את שלו ואני בת 37, אז יודעת שאולי גם ייקח הרבה זמן שנצליח, אם בכלל. מפחדת כי הבן אדם הרס אותי מבפנים וקשה לי מאוד לשאוב אנרגיות חיוביות לטובת הריון נוסף (אבל אין מצב שאני לא אנסה להיכנס להריון).
כועסת. כמו שבחיים שלי לא זעמתי.
ואין מילים מנחמות על האירוע הנוראי הזה לאף אחד. כי באמת אין מילים.
ולמי שאי פעם תגיע למצב של ייעוץ גנטי- דברי איתי לפני, אני אגיד לך ממי להתרחק.
ותמיד, קחו חוו"ד נוספת.
