אפשר גם?
אני שרון, משתתפת פאסיבית בפורום כבר כמה שבועות, ועדיין לא בטוחה אם אני שייכת או לא אבל קוראת בעניין רב. אני בת 31, נשואה לדודו ואמא לירדן בת 5.5 ושקד וגיא בני 5 חודשים. לפני שנתיים אחרי בירור ארוך גילינו שירדן חולה במחלה מטאבולית מיטוכונדריאלית. מסתבר שזו מחלה תורשתית ופרוגרסיבית. לפני האשפוז הראשון, הסימנים היו : משקל וגובה קטנים, אך בעיקר היקף ראש קטן מאד, בעיית סינוור קשה, וקשיים במוטוריקה גסה. הגענו בפעם הראשונה לאישפוז בגלל שירדן קמה בבוקר עם התכווצות שרירים כזו שהיא לא יכלה לפתוח את הידיים. בבדיקות דם גילו רמות נמוכות מאד של סידן אשלגן ומגנזיום, היינו מאושפזים כחודשיים בהם איזנו ע"י אינפוזיה את רמות המלחים, וגילו בעיה בכליות שגורמת לאובדן המלחים הנ"ל. בגלל כל הסימפטומים האחרים חשבו שאולי הפגיעה בכליות היא משנית לבעיה גדולה יותר. לקחו ביופסיית שריר ורמזו לנו לקוות שלירדן יש "רק" בעיה בכליות ולא "הדבר האחר" שלא הסכימו לגלות לנו מה הוא. אחרי מספר שבועות מורטי עצבים קיבלנו את התשובות, ו"הדבר האחר" ניצח, לאט לאט טיפטפו לנו מה זה אומר. הבעיה של ירדן היא רב מערכתית, פגיעות יכולות להופיע באיברים שונים ולהחמיר עם הזמן. החשש העיקרי הוא מפגיעות בלב ובמוח שלשימחתנו לא קרו(עדיין?). כיום הפגיעות העיקריות הן : הבעיה בכליות שהחמירה ומחייבת אותנו לתת לה השלמות מלחים (כ 20 פעמים ביום - 6 פעמים סידן, 4 פעמים מגנזיום, 4 קליום ועוד ועוד). כמו כן ירידת שמיעה של 70 DB בשתי האוזניים המצריכה מכשירי שמיעה (לפעמים אני צוחקת ואומרת שהירידה בשמיעה היא הדבר הטוב ביותר שקרה לנו במחלה הזו כי הגענו למיח"א המ-ד-ה-י-מ-י-ם וכי חרשות זו בעיה מוכרת וכך אנו לא צריכים להילחם כדי לקבל הכרה בנכות). ירדן גם מאד חלשה, עד היום לא מסוגלת לרוץ, לקפוץ, ועליה במדרגות קשה לה, וגם במוטוריקה עדינה יש קשיים, הציורים שלה די מקוקשים, והיא עדיין לא מצליחה לכתוב את שמה. היא מאד מאד מסתנוורת עד כדי כך שהיא לא יכולה לפתוח את העיניים בחוץ אפילו בשעות אחר הצהריים המאוחרות, וכשיש שמש חזקה אנחנו צריכים גם להאפיל את הבית. כל מחלת חום, מאמץ גופני או חוסר באוכל או חמצן, גורמים למשבר מטאבולי שעלול לגרום להתדרדרות במצבה, ולכן אנו מתאשפזים מייד, עם כל סימן לבעיה, וכן מבצעים בדיקות דם אחת לשבועיים בערך. מעבר לכל זה ירדן היא ילדה מקסימה, אוהבת, נבונה ורגישה. היא לומדת בגן רגיל (בשנה הבאה בחטיבה הצעירה) עם סייעת 3 שעות ביום, ומחוץ לגן מטופלת ע"י קלינאית תקשורת, מרפאה בעיסוק, הידרוטרפיה. מסתבר שהמחלה תורשתית ואי אפשר לאבחנה בזמן ההריון, ולכן המליצו לנו על תרומת בייציות, שאכן קיבלנו לפני שנה בקפריסין, ממנה נולדו לנו שקד וגיא המדהימים. יצא ארוך למרות שיש עוד קשיים ובעיות שלא פירטתי, סליחה שמחתי לקרוא גם התייחסויות ליחסים הזוגיים, לאחים ה"רגילים", והייתי מוסיפה גם דיון על הויתורים בקריירה של שני בני הזוג, והעול הכלכלי ששינה את כל התוכניות וסידרי העדיפויות שלנו. אבל גם על האושר הגדול עם כל התקדמות, על זה שאנחנו לא מקבלים שום דבר כמובן מאליו, ועל זה שאולי דווקא עכשיו סדרי העדיפויות שלנו נכונים יותר. שרון