עזרה בבקשה

יש מומים ממקור שאינו גנטי ויש מומים

ממקור גנטי שאינו ידוע וטרם אותר.
הצ'יפ הגנטי אינו מסוגל עדיין לאתר את כל הכשלים הגנטיים, כך לדוגמא שחלופים של חומצת אמינו יחידה או של רצף קטן, לא יאותרו בצ'יפ גנטי והתוצאה שתופיע תהיה לכאורה תקינה.

אצלנו למשל, עברנו יעוץ גנטי ובו היועץ התכוונן על אפשרויות גנטיות שיובילו לשילוב של מומים כמו שבן זוגי ואחותו סבלו מהם בילדותם (ועדיין) ומשם בדקנו כ20+ תסמונות גנטיות ספציפיות שהיו חשודות. הבדיקות האלו נעשות רק בחו"ל והעלות היא אכן מאד גדולה.

המשמעות של למצוא את הגנטיקה (אם יש מרכיב גנטי), היא כדי לדעת איך כדאי להתנהל בהריונות הבאים.
 

Deergus

New member
מי שפיר וצ׳יפ זה לא הכל. למדנו זאת על בשרנו

אני משתתף בצערך ומזדהה עם אובדנך. אנחנו לאחר הפסקת הריון בשבוע 34.

מי שפיר תקינים, צ׳יפ תקין. נראה היה שהכל טוב. מסתבר שישנה בדיקה נוספת שלא רבים שמעו עלייה (בדיקת אקסום), אשר בודקת מוטציות בגנים עצמם, ולא רק תוספות\חוסרים של חומר גנטי (מה שעושים בצ׳יפ). הבדיקה מאוד יקרה - כ10-15 אלף ש״ח, ללא החזר.

לדעתי, וגם לדעת חלק מהרופאים שבקיאים במקרה שלנו, זה פשע שהבדיקה אינה מכוסה או מוצגת לזוגות כחלק מהבדיקות החשובות שיש לעשות. במקרה שלנו, החלטנו לבצע את הבדיקה די במקרה, ואז קיבלנו את התוצאות ההרסניות. סינדרום נדיר (כ-100 מקרים בעולם) וחמור מאוד.

גם האקסום הוא לא סוף פסוק. רב הנסתר על הגלוי, וההבנה של המדע כיום את הגנום האנושי היא מועטה. לגבי רוב המוטציות שמוצאים, לא יודעים להגיד אם יש או אין משמעות קלינית.

יחד עם זאת, אני רוצה להעלות את המודעות לנושא כמה שניתן - הצ׳יפ הגנטי לא שווה הרבה בלי האקסום.
 
תודה על העלאת המודעות

וגם אני מצטרפת לשאלה של אובדת עצות, בעקבות מה הפנו אתכם לזה?
 

Deergus

New member
הסיבה לאקסום

היה מעקף באיזה וריד באיזור הכבד. כל השאר היה תקין לחלוטין. הרבה פעמים המעקפים הללו נסגרים לאחר הלידה, או שבמקרה הגרוע צריך לעבור ניתוח\צינתור - ולזה כבר היינו מוכנים נפשית.
&nbsp
מפה לשם, לא בדיוק הפנו אותנו לאקסום, אלא אמרו לנו שהבדיקה קיימת ואם אנחנו רוצים להיות שקטים לגמרי אז שנעשה אותה. אחרי לא מעט לבטים החלטנו לעשות אותה רק כדי לישון בשקט. מיותר לציין שלאור כך התוצאה הפתיעה (ומוטטה) אותנו - ע״פ המומחים, אין קשר בין ממצא בכלי דם כבדי לבין הסינדרום הנדיר שנמצא. המונח הרפואי הוא ׳ממצא משני׳ - כלומר ממצא שנמצא בטעות.
&nbsp
הרושם שקיבלנו מחלק מהרופאים הוא שהבדיקה תהפוך לסטנדרט בשנים הקרובות (כפי שהיה עם הצ׳יפ הגנטי בזמנו) - ובצדק.
 
איום ונורא


תודה על השיתוף.
ניתן לעשות את הבדיקה בארץ? עד כמה שאני זוכרת, נכון ללפני שנה וחצי, צריך היה לשלוח את מי השפיר לחו"ל.
&nbsp
ובטח שאתה מוזמן הנה לפורום! גם בת הזוג כמובן. הנחתי לראשונה שאתה אשה, כמו רבות כאן אני מניחה, פשוט מכיוון שרוב ההודעות כאן נכתבות ע"י נשים. אבל אכן מגיעים מדי פעם גם גברים, וזה מבורך. אמנם אין לך רחם שכואב, אבל נשמע שבהחלט יש לך לב שנשבר

&nbsp
 

Deergus

New member
תודה

לצערנו, עדיין צריך לשלוח את הבדיקה לחו״ל. למיטב הבנתי, אין מעבדה בארץ שיודעת לעשות אקסום לד.נ.א שמקורו במי שפיר, אלא רק מבדיקת דם (כלומר - לא לעוברים).
&nbsp
ותודה רבה על התמיכה
 

ליאן311

New member
משתתפת בצערכם על האובדן:( זה באמת פשע שהבדיקה

לא מוצעת לזוגות ואין עליה מימון מלא/החזר לפחות לזוגות שבאמת חייבים לעשות אותה
זה סכום לא מבוטל ולא כל זוג יכול להרשות לעצמו לממן את זה
אולי צריך לפנות למשרד הבריאות להעלות את הנושא הזה.
ונניח שאכן שילמתי וביצעתי את הבדיקה ולא יימצא כלום
אז ישלחו אותי לעוד בדיקות שאין לי אפילו מושג מה הם
וגם הם לא ייתנו לי 100% תשובה וודאית
בינתיים הביה"ח הסכים לשמור את ה DNA ללא עלות
אבל אני לא יודעת אם כדאי לעשות את הבדיקה או לא
 

Deergus

New member
האם כדאי לעשות אקסום

נכון, מדובר בסכום גבוה מאוד, וזו החלטה קשה.
&nbsp
במצבך, הייתי מנסה להבין מה את או הרופאים מנסים להשיג מביצוע הבדיקה. האם המטרה היא רק לנסות לקבל תשובה וודאית? במקרה זה, רק את יודעת להגיד האם קבלת תשובה (שעשוייה אף היא לצאת שלילית, ובמקרה זה לא יהיה לך הרבה יותר מידע מעכשיו) תהווה מבחינתך סגירת מעגל, והאם זה מצדיק את העלות.
&nbsp
מצד שני, ייתכן והרופאים מציעים שתבצעי את הבדיקה על מנת לוודא או לשלול תסמונת גנטית שמורשת מאחד ההורים. במידה ומדובר במשהו תורשתי, הרי שיש סיכון להשנות, וזה יכול להוביל להמלצה על ביצוע ברירת עוברים בעתיד.
&nbsp
זו לדעתי שאלה שכדאי לשאול את הרופאים. כך או כך - טוב ששמרו ד.נ.א. גם אנחנו ביקשנו שישמרו למרות שאין סיבה ממשית. אבל זה לא מזיק.
 
למעלה