ציפ גנטי לא תקין

[עצובה361]

ציפ גנטי לא תקין

אני לא מאמינה שזה קורה לי שוב...התקשרו מבית החולים השיחה שממנה פחדתי כל כך. קראו לי להגיע מחר בבוקר.... למישהי כאן היה חסר בכרומוזום 4 בבדיקות ציפ גנטי?

 

[אובדתעצות1]

נורא, מצטערת איתך.

חסר כל כרומוזום 4?
אמרו לך מה משמעות הממצא?
נורא ואיום שזה קורה לך שוב....
חיבוק ענק

 

[עצובה361]

אמרו שיש חסר בכרומוזום

ולא שחסר בכרומוזום. אין לי מושג מה זה אומר אני על סף התמוטטות. מחר בבוקר ביקשו שאגיע

 

[עצובה361]

חסר רצף כלשהו כנראה

בכרומוזום 4. מי שפיר תקין. ציפ לא

 

[אובדתעצות1]

מבינה לליבך כל כך

אין מנוס מללכת ולהבין מה בדיוק החסר ומה המשמעות שלו.
זוועה.
אני מניחה שכל תהליך ריגשי של עיבוד לא יכול להתחיל בכלל לפני שתדעי מול מה את עומדת.
מקווה שיש לך ליווי ותמיכה.
מי שפיר תקין אומר שהקריוטיפ תקין, כלומר הכרומוזומים ברמה הכללית שלהם.
בצ׳יפ נבדקים הרצפים עצמם. ולכן שם ראו חסר חלקי.
מטלטל מאוד ובעיקר החוסר ידיעה מול מה עומדים מפרק נפשית.
מחבקת אותך ותעדכני.

 

[עצובה361]

תודה יקירה. אם יש כאן מישהי

שעברה אותה אבחנה אשמח לשמוע. לא הצלחתי להבין מה המשמעות כאן. אני אחרי אובדן הריון בגלל תסמונת גאון. לא האמנתי ששוב זה יקרה לי

 

[מרעישה בשקט]

לי היה הריון עם מקטע חסר בכרומוזום 1

הביטוי של המקטע החסר אצלנו יכול להיות על מנעד רחב: החל מללא כל ביטוי, עבור בקשיים קוגניטיביים, אוטיזם ועד פיגור שכלי קשה.
בפגישה הראשונה נאמר לנו 75% סיכוי לביטוי משמעותי. בפגישות הבאות ירדו ל-40% סיכוי לביטוי משמעותי.
בנוסף נאמר לנו ש-80% סיכוי שהממצא מורש מאחד מאיתנו או משנינו.
למקטע החסר אין שום ממצא נוסף שיכול להוסיף מידע (לא בא לידי ביטוי באולטרסאונד).

אנחנו בחרנו להפסיק את ההריון ההוא (הייתי בשבוע 21).
אח"כ עשינו צ'יפ גנטי הורי (צ'יפ על הדם שלנו) והתברר שהממצא מורש ממני. בכל הריון יש 50% סיכוי הורשה של הממצא.
העובדה שלי אין בעיות קוגניטיביות לא משפיעה על אופן הביטוי אצל העוברים.
מאז עברתי עוד 4 הריונות. 2 נגמרו בגלל שהדופק של העוברים פסק בשבוע מוקדם, 2 הפסקנו בגלל אותו הממצא של מקטע חסר אחרי שעשינו צ'יפ בסיסי שליה.

בטוח יגידו לך את זה מחר, אבל אני כותבת את זה כבר מעכשיו שאין שום קשר לטריזומיה שהתגלתה בהריון הקודם שלך.

אשמח לענות על שאלות נוספות אם תרצי, ובכל מקרה מבקשת שתעדכני אותנו מחר.

 

[עצובה361]

מצטערת לשמוע על האובדן

שלך ותודה על השיתוף

 

[עצובה361]

יש למישהי אולי המלצה ליועץ גנטי

תותח? פרופסור שוחט מלא אין תורים.

 

[אובדתעצות1]

אנחנו היינו עכשיו אצל פרופסור שרוני

היינו בנתניה אבל הבנתי שמקבל בעוד מקומות.
הוא גניקולוג וגם גנטיקאי ומתמחה במומים בעוברים....
מאוד אנושי ונראה שהוא מעודכן בסטטיסטיקות בתחומו.

 

[עצובה361]

מעדכנת חזרנו מהפגישה במכון הגנטי

קצת התעצבנתי כי יש תחושה של כסתח. ביקשתי לא ליידע אותי בתוצאות של ציפ גנטי שמשמעותם לא ידועה. ומסתבר שחסר לי מקטע מאוד גדול של 11 גנים בכרומוזום 4 שהם לא יודעים את משמעותו. הם החליטו לדווח כי החוסר הוא מאוד גדול ולדבריהם 50 אחוז סיכוי שמצביע על פיגור שכלי. אין עוד תוצאה כזו במאגרי המידע הרפואיים. לקחו לי ולבעלי דם כדי לבדו אם זה משהו תורשתי. אני מחפשת בנרות גנטיקאי מומחה. יש למישהי?

 

[אובדתעצות1]

נשארתי בלי מילים

זה באמת קשה מנשוא.... זה שאין עוד תוצאה כזו במאגרי המידע הרפואיים.
אולי בכל זאת תנסי להגיע לשוחט. תתחנני למזכירה תסבירי לה בדיוק את הפרטים ושתנסה לבקש.
יכולה רק לעמוד איתך ולחכות שהשמיים יתבהרו לאיזשהו כיוון. העלטה היא הסיוט הגדול ביותר.
חיבוק.

 

[מרעישה בשקט]

לא מכירה גנטיקאים חוץ משוחט

וכתבת שאין אליו תורים.

ניסיתי לחפש קצת מידע על מקטע חסר בכרומוזום 4. בעברית לא מצאתי מידע בכלל, ובשביל לחפש באנגלית, צריך את המיקום המדויק (רצף של אותיות וספרות שמתחיל בספרה 4).
אם תכתבי את המיקום המדויק של המקטע החסר ואת גודלו (בדרך כלל מספר ואותיות לידו - KB או MB), אולי אוכל לחפש קצת מידע באנגלית.

ממה שאני יודעת על רוב המקטעים החסרים (באנגלית microdeletion), לרוב אין אופן ביטוי מוחלט, אלא טווח ביטוי שמתחיל בללא ביטוי כלל ומסתיים בדרגות ביטוי חמורות, כאשר בין הקצוות קיים מגוון של אפשרויות ביטוי.

במקרה שלי ידוע שהמקטע החסר מורש ממני, ובכל זאת אף אחד לא יכול לומר אם ומה יהיה הביטוי של הממצא אצל העוברים.
קחי בחשבון שיכול להיות שתגלו שהממצא מורש מאחד מכם, אבל עדיין לא יהיה ברור מה ההשפעה על העובר.

 

[עצובה361]

המיקום של המקטע החסר

4q32.3 גודלו 3954 kb
גודל המקטע הוא הבעיה. נחשב לגדול משמעותית

 

[מרעישה בשקט]

קראתי קצת

בעיקר בPDF הזה
http://www.rarechromo.org/information/Chromosome 4/4q deletions from 4q31and beyond FTNW.pdf

אם אני מבינה נכון את הממצא אצלכם, מדובר בעצם בקטיעה של הכרומוזום במיקום 4q32.2 (אצלי המקטע החסר הוא באמצע הכרומוזום, ולכן למיקום יש המשך) ונראה שהמקטע החסר אכן מאוד גדול (אצלי מדובר על 1300kb, כשליש ממה שחסר אצלכם).
ממה שקראתי בקובץ, אני מתרשמת שככל שהקטיעה במספר נמוך יותר מבחינת המיקום (כלומר הקטע החסר גדול יותר), כך גדל הסיכוי שיהיו ביטויים אצל הילד.
בקובץ יש תמונות של ילדים שיש להם מקטע חסר בכרומוזום זה (לכל אחד מהם חסר מקטע בגודל שונה), וגם ציטוטים של ההורים לגבי כל מיני מאפיינים בחיי הילדים.

אין לי ספק שיש להתייעץ עם גנטיקאי מומחה כדי להבין יותר טוב את המצב ורק אז לנסות להחליט לגבי עתיד ההריון.

 

[עצובה361]

תודה על המידע אכן גודל המקטע

החסר חריג. במרפאה הם ציינו שהחסר הוא רק בכרומוזום 1 מתוך השניים ולכן לא ידוע השפעת החסר. האם אצלך או במאמר הכוונה היא לחסר בכרומוזום 1 מתוך הזוג או בשניהם?

 

[מרעישה בשקט]

בדרך כלל החסר הוא רק בזרוע אחת של הכרומוזום

וזה אכן המצב גם אצלי.
המאמר מתייחס לחסר בזרוע אחת: זרוע q (הזרוע הארוכה) בכרומוזום 4.

 

[עצובה361]

תודה. מהמאמר הבנתי שיכולות

להיות בעיות כמו קשיי למידה התפתחות איטית וגם יכול לא להיות כלום. הם מציינים גם שאין מספיק מידע וייתכן מאוד כי באוכלוסיה אנשים בריאים לגמרי עם החסרים האלו. מבלבל באותה מידה

 

[מרעישה בשקט]

טכנולוגיה בהתהוות

אני רואה את נושא הצ'יפ הגנטי בתור טכנולוגיה חצי אפויה: יש הרבה מידע, אבל לא מספיק מידע.
וכן, זה בהחלט מבלבל ואין פתרון אחד שנכון באופן מוחלט לכולם.
אנחנו בחרנו להפסיק את ההריונות כדי לא לסכן את העתיד של הבת שכבר יש לנו (בהריון שלה לא עשינו צ'יפ, אז אין לנו מושג אם יש לה כרומוזום שלם או מקטע חסר).

גם לגבי המקטע החסר שיש לי, לא ידוע כמה אחוזים באוכלוסיה נושאים אותו, ולא ידוע מה אחוז הנשאים שאין להם שום ביטוי קליני.
הרבה הורים מגלים שהם הורישו את הממצא רק אחרי שנולד להם ילד עם קשיים או בעיות תפקוד חמורות, ואחרי שהילד עובר צ'יפ ומתגלה הממצא, בודקים את ההורים ומגלים שאחד מהם הוריש את הפגם הגנטי.

 

[עצובה361]

יש לי 2 ילדים בריאים תודה לאל

וגם אני חוששת בדיוק מאותם דברים. מצד שני יהיה לי מאוד קשה לחיות עם התחושה שייתכן וויתרתי על ילד בריא