ציפ גנטי לא תקין:(

אצלנו אין דרך לדעת

זה פשוט הימור, ואנחנו לא מסוגלים להמר על דבר כזה.
אז כן, בהחלט ייתכן שהפסקנו הריונות שהיו מובילים לילדים בריאים.
אבל הילדה הקיימת יותר חשובה מכל דבר אחר, ואנחנו לא מסכנים את העתיד שלה תמורת הימור.

אני מסייגת ומציינת שזה המצב של המקטע החסר שלי, שהוא מוכר יחסית ויש לגביו הרבה יותר מידע מאשר מה שיש לכם כרגע.
 

עצובה361

New member
הי לך שכתבת שהמקטע שחסר

אצלך היה מוכר יחסית למה התכוונת? האם נמצאו במאגרים פרטים עם חוסר כזה? בריאים או לא
 
כן ולא

לא זוכרת אם נאמר לנו אם יש פרטים במאגר, אבל גם לא נאמר לנו שאין פרטים בכלל במאגר. קחי בחשבון שגם עברו מאז 3.5 שנים, והמון השתנה מאז מבחינת מאגרי המידע השונים.
באתר של שוחט הוא מפרט את המקטעים הנפוצים (חסר או הכפלה), המקטע שלי מופיע שם.

בדיעבד אחרי ההפלה היזומה הראשונה, גילינו שהממצא מורש ממני.
אני לא יודעת לומר אם אני בריאה לחלוטין, אבל אני לא אוטיסטית ואין לי פיגור שכלי. בילדותי אותרתי כמחוננת ולפחות חלק מהיכולות הקוגניטיביות שלי הן מעל או הרבה מעל לממוצע באוכלוסיה.
כל המידע לגביי ולגבי פרטים בריאים אחרים שנושאים את אותו הממצא, לא יכול להבטיח חיזוי מדויק של השפעת החסר על העוברים שלי, וזה סיכון שאני לא יכולה לקחת על עצמי.
 

שירהד1

Member
מנהל
אויש, נשמע לא משהו...

אני מבינה את המצוקה, אך אני בהחלט חושבת שהמכון נהג בשיא המוסריות וההגינות והמקצועיות. כפי שכתבת, החוסר הוא מאוד גדול ו-50 אחוז סיכוי שמציע על פיגור שכלי. אוי ואבוי להם אם הם לא היו מדווחים על כך.

אני בהחלט חושבת שאתם צריכים ללכת לייעוץ גנטי לפני קבלת החלטה סופית, וטוב שכתבו לכם פה עוד המלצה על רופא מומחה.

המשיכי לעדכן אותנו.

שירה.

שירה דוד
ריפוי בעיסוק והוראה מתקנת לילדים עם קשיים התפתחותיים ולקויות למידה
הדרכת מרפאות בעיסוק, מורות להוראה מתקנת וסטודנטיות
מנהלת פורום אובדן הריון ופורום הריון אחרי אובדן, תפוז.
09-7749028
 

פנדה28

New member
פרופ' יובל ירון

היי,
נשמע קשה ממש.. מצטערת לשמוע..
אני אחרי אובדן הריון לאחר גילוי של חסר בכרומוזום 1. לא יודעת לגבי כרומוזום 4.

ממליצה על יובל ירון - אחד הגנטיקאים המובילים בארץ. מקבל באופן פרטי ליד איכילוב. פגישה איתו עולה 1250 ש"ח (אם יש לך ביטוח משלים אפשר לקבל החזר חלקי). אפשר לקבל תור בהקדם.
http://prof-yaron.co.il/
 

עצובה361

New member
תודה. הוא עזר לך?

קראתי דיס המלצה ממישהו שהוא ממש בלבל אותה ושלח לבדיקות יקרות. אגב אנחנו שוקלים לשלוח את הדנ א למעבדה נוספת לבדיקה מה דעתכן ?
 

עצובה361

New member
תודה. אנחנו פשוט בתחושה מאוד חזקה

שההריון הזה תקין למרות הכול. קשה לי לוותר עליו בקלות. לאן לדעתכן כדאי לשלוח לבדיקה חוזרת? חשבתי על בילינסון
 
הלוואי הלוואי שזאת רק טעות

הם אמרו מה הסבירות לטעות איומה כזאת?
לא יודעת לאן כדאי לשלוח....
מקווה שתצליחו למצוא יעוץ גנטי שיעזור לכם להבין בדיוק מה אומר הממצא שלכם.
לעמוד ככה זה פשוט מרסק את הנשמה והלב.
 

עצובה361

New member
מצטערת לשמוע:(

שתעברי זאת בשלום ותני חזקה!
פרופ יובל ירון מקסים.
הסביר לנו שאכן החסר גדול מצד שני אין בחוסר הגדול הזה גן שידוע פטוגני. אנחנו בכל מקרה ממתינים לתוצאות הציפ שלנו לראות אם זה תורשתי או לא. דילמה קשה ביותר
 

עצובה361

New member
נורא צריך לשלוח לנו סיכום

בעיקרון אומר שהסיכוי גבוה מ50 אחוז. בכל מקרה יהיה יותר מדויק רק אחרי הבדיקות ציפ שלנו בעוד שבועיים. מרגישה בתוך סיוט
 
זה באמת סיוט שאי אפשר לתאר במילים

לא סתם יש ביטויי - אין שמחה כהתרת הספיקות
המקום הזה של הלא נודע שהרגליים לא יכולות להישען על הקרקע הוא מייסר.
מאחלת לך וודאות ובשורה טובה.
 

עצובה361

New member
תודה יקירה

אנחנו ממש מצטערים על כך שהחלטנו לעשות ציפ גנטי והמלצתי לכל מי שאין לה סיבה ברורה ובדיקות תקינות פשוט לא לעשות את הבדיקה הזו.
 

שירהד1

Member
מנהל
לא פשוט...

אני מאוד מבינה מבחינה רגשית את האמירה שלך לגבי הצ'יפ הגנטי, אך נאלצת לא להסכים איתה ברמה הקוגניטיבית. בעיניי, אם יש משהו נורא יותר מאובדן הריון, זה אם נולד תינוק פגוע. זו כמובן השקפת העולם שלי וזה לא מחייב אף אחד אחר.
אני, אגב, לא עשיתי בדיקות מי שפיר באף אחד מההריונות, שכן לא היתה הצדקה רפואית לכך, ובעיקר משום שחששתי מגרימת הפלות נוספות. אבל לפי עניות דעתי, מי שעושה- מומלץ להבנתי לעשות גם את בדיקת הצ'יפ הגנטי.
בהריון האחרון שלי כן עשיתי את בדיקת הניפט. זה הרבה פחות מקיף ממי השפיר, אך זה מה שיכולתי לעשות כדי לוודאא עד כמה שניתן תקינות העובר, ללא התערבות מסכנת כלשהי.

בקיצור- כל אחת וכל זוג, נאלץ להחליט את ההחלטות שלו, לפי השקפת עולמו ושיקוליו שלו. זה אף פעם לא פשוט.

שירה דוד
ריפוי בעיסוק והוראה מתקנת לילדים עם קשיים התפתחותיים ולקויות למידה
הדרכת מרפאות בעיסוק, מורות להוראה מתקנת וסטודנטיות
מנהלת פורום אובדן הריון ופורום הריון אחרי אובדן, תפוז.
09-7749028
 

עצובה361

New member
ההמלצה שלי נובעת בדיוק ממקרים

כמו שלי. שיש חריגה ולא יודעים את משמעותה. ואז מניחים ומעלים סברות ואחוזי סיכון
 
למעלה