אני כאן
ואין לי בעיה לספר איך זה קרה. לאחר שאשתי נכנסה להריון הלכנו לעשות בדיקות גנטיות וכמובן אחד מהגנים שנבדקו היה CF. הבדיקה הראשונה היתה של אישתי והיתה חיובית (זה לא מאוד הפתיעה מכיוון שיש חולה במשפחה). לאחר ממצא זה ניגשתי אני לעשות את הבדיקות - בטופס כתבנו שאישתי נשאית ואת המוצא האתני שלי (רומני ועירקי). התשובה חזרה שלילית - לא מצאו אף אחת מהמוטציות שחיפשו. הנחתי שאוסף המוטציות שהם סקרו אמור לתת ביטחון רב - ולפספס רק במיקרים מאוד נדירים. זהו. נולד לנו ילד עם מיקוניום איליוס (חסימה במעי) עברנו חודשיים ראשונים מהגיהנום בבית חולים עם שני ניתוחי בטן וכל הצרות שיכולות לקרות. במהלך הניתוח הראשון המנתח אמר שזו חסימה האופינית ל CF. הדבר אושש לאחר חודש וחצי בבדיקות גנטיות שהן בדקו מוטציות האופיניות לעדה העירקית. הבדיקה העלתה שאני נשא של מוטציה, שהיתה ידועה כבר לפני 8 שנים (אבל לאו דוקא אצל יהודים עירקיים. המוטציה שויכה לעדה העירקית רק לאחרונה). לאחר מעשה קראתי מחקר ישראלי שמגיע למסקנה שהבדיקות הסטנדרטיות שעושים נותנים ביטחון רב רק לגבי אוכלוסיה אחת בארץ - האשכנזים. מיגוון ונפיצות המוטציות של עדות אחרות נחקרה ברמה מאוד נמוכה, כך שזה לא אחראי לבסס רק עליהם את הבדיקות. חשוב לדעת שיש כיום בדיקה גנטית "חיובית" כזו שלא מאמתת קיומה של מוטציה זו או אחרת, אלה, מאפשרת קריאה של כל הגן כך שבסיומה ניתן לדעת אם כל אחת מ 1400 המוטציות הידועות מופיעה. (אח הבדיקה "החיובית" תארתי את הבדיקה בדיון שהתרחש כאן בפורום בין 9 ל 13 לאפריל השנה הדפים האלו משום מה לא זמינים כרגע)