תקציר הרצאה על CF

[פפשושית]

איזה בובון ../images/Emo99.gif

 

[sporTV]

רעיון מעולה, תמיד טוב לשמוע עוד

 

[sporTV]

לא מזמן ירק לי האסימון!

כשקראתי את התקציר שכתבת, אמרתי בליבי- וואוו האדם קולט ממממש יפה ועוד מנסח ורושם ממש מקצועית. מאוד התרשמתי. ועכשיו אני עוד יותר מתרשם מכך שאתה באמת יודע מה זה אומר!!!

 

[sporTV]

*ירד

 

[orii]

../images/Emo9.gif תודה

אתה קצת מגזים... סה"כ זה מאוד דומה לעבודה שלי, רק בתחומים אחרים של הביולוגיה והגנטיקה. בתחום ה- CF אני עדיין רק מתחיל.

 

[sporTV]

שקלת לכתוב כתבה בעיתון האיגוד?

 

[orii]

אני עוד לא ממש בענייניים

לגבי המידע הזה אולי כדאי לחכות שהמאמר המדעי יתפרסם ואז לבקש רשות מהכותבים.

 

[סיאפניקית אחת]

אורי, אתה עוד כאן??

אני חייבת לשאול אותך שאלה אתה לעומת זאת, לא חייב לענות לי לאור זה שאתה דוקטור בגנטיקה, איך זה שנולד לך תינוק עם CF? אני סתם סקרנית ואתה גם יכול לענות לי במסר אישי אם אתה רוצה

 

[orii]

אני כאן

ואין לי בעיה לספר איך זה קרה. לאחר שאשתי נכנסה להריון הלכנו לעשות בדיקות גנטיות וכמובן אחד מהגנים שנבדקו היה CF. הבדיקה הראשונה היתה של אישתי והיתה חיובית (זה לא מאוד הפתיעה מכיוון שיש חולה במשפחה). לאחר ממצא זה ניגשתי אני לעשות את הבדיקות - בטופס כתבנו שאישתי נשאית ואת המוצא האתני שלי (רומני ועירקי). התשובה חזרה שלילית - לא מצאו אף אחת מהמוטציות שחיפשו. הנחתי שאוסף המוטציות שהם סקרו אמור לתת ביטחון רב - ולפספס רק במיקרים מאוד נדירים. זהו. נולד לנו ילד עם מיקוניום איליוס (חסימה במעי) עברנו חודשיים ראשונים מהגיהנום בבית חולים עם שני ניתוחי בטן וכל הצרות שיכולות לקרות. במהלך הניתוח הראשון המנתח אמר שזו חסימה האופינית ל CF. הדבר אושש לאחר חודש וחצי בבדיקות גנטיות שהן בדקו מוטציות האופיניות לעדה העירקית. הבדיקה העלתה שאני נשא של מוטציה, שהיתה ידועה כבר לפני 8 שנים (אבל לאו דוקא אצל יהודים עירקיים. המוטציה שויכה לעדה העירקית רק לאחרונה). לאחר מעשה קראתי מחקר ישראלי שמגיע למסקנה שהבדיקות הסטנדרטיות שעושים נותנים ביטחון רב רק לגבי אוכלוסיה אחת בארץ - האשכנזים. מיגוון ונפיצות המוטציות של עדות אחרות נחקרה ברמה מאוד נמוכה, כך שזה לא אחראי לבסס רק עליהם את הבדיקות. חשוב לדעת שיש כיום בדיקה גנטית "חיובית" כזו שלא מאמתת קיומה של מוטציה זו או אחרת, אלה, מאפשרת קריאה של כל הגן כך שבסיומה ניתן לדעת אם כל אחת מ 1400 המוטציות הידועות מופיעה. (אח הבדיקה "החיובית" תארתי את הבדיקה בדיון שהתרחש כאן בפורום בין 9 ל 13 לאפריל השנה הדפים האלו משום מה לא זמינים כרגע)

 

[קרן ספארי]

תודה מעניין ומפחיד

במיחד בגלל שיש לי חבר עיראקי /פולני ביצענו 4 בדיקות למוטציות של עיראקים שמבצעים רק בהדסה והתשובה יצאה שלילית

 

[סיאפניקית אחת]

זאת אני התבלבלתי בכינוי...

 

[orii]

בדיקות המקטינות את הסיכון

אני חושב שבדיקת סקר כוללת לכל המוטציות לא מתבצעת בארץ אבל בדיקות של "ריצוף" sequencing של כל הגן של ה CF, כן יכולות להתבצע, כמעט בכל מעבדה גנטית. בדיקה כזו באמת צריכה לעלות יותר. לפי דעתי זה שווה את ההוצאה. אני לא הייתי מותר עליה למרות שהעובדה שבדקו 4 מוטציות עיראקיות בהחלט מורידות את הסיכון באופן משמעותי. לפי דעתי אף יועץ גנטי לא יקח על עצמו את האחריות ללידה של ילד חולה ואני מעריך שלאחר מאבק מסוים תקבלו החזר. ברגע שאתם תגיעו עם המאמר תקבלו תיקוף רציני לגישת הלא לקחת סיכון.